Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 83
Tümü (83)
SCI-E, SSCI, AHCI (45)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (65)
ESCI (11)
Scopus (55)
TRDizin (27)
Diğer Yayınlar (5)

1. Exosomal lncRNAs HOTAIR, HULC, and ANRIL: Decoding the Biomarker Landscape of Sporadic Triple-Negative Breast Cancer

Sezginer Güler H., Gürkan H., Yalçıntepe S., Sezer Y. A., Topaloğlu S., Taştekin E., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.27, sa.10, ss.1-18, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

2. Investigation of the Expression Levels of Exosomal miRNAs in the Patients: Myocardial Infarction with Nonobstructive Coronary Arteries.

Yalcintepe S., Altay S., Demir M., Sezginer Guler H., Zhuri D., Sut N., et al.
Molecular syndromology , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Investigation of Genetic Aetiology in Intellectual Developmental Disorder with Trio-Whole Exome Sequencing Approach

GÖRKER I., ATLI E., BOZATLI L., DEMİR S., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., et al.
NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.63, ss.73-79, 2026 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

4. Genomic characterization of patients with colorectal cancer

Mahdouani M., Zhuri D., Dusenkalkan F., Gürkan H., Yalçıntepe S.
HEREDITARY CANCER IN CLINICAL PRACTICE , cilt.23, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Screening of Premature Ovarian Insufficiency-Associated Genes in Turkish Patients

Atli E. İ., Gürkan H., Yalcıntepe S., Demir S., Güler H. S., Zhurı D., et al.
NAMIK KEMAL MEDICAL JOURNAL , cilt.13, sa.2, ss.164-169, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

6. Evaluation of Cardiomyopathy-Related Target Genes by Next-Generation Sequencing Method and Investigation of the Phenotype-Genotype Relationship

Guler H. S., Zhuri D., Yalçıntepe S., Altay S., Deveci M., Demir S., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.3, ss.235-246, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Importance of hereditary variants in ovarian cancer and endometrial cancer

Zhurı Ipcı D., Demir S., Guler H. S., Yalçıntepe S., Atlı E., Atlı E. İ., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF GYNAECOLOGICAL ONCOLOGY , cilt.46, sa.5, ss.67-78, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

8. Next-Generation Sequencing Infertility Panel in Turkey: First Results

Atli I. E., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., GÜRKAN H.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.27, sa.2, ss.49-57, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

9. Homozygous Paternally Inherited ASPA Variant in a Patient with Canavan Disease

Yalçıntepe S., Maras T., Kizilyar I., Sezginer Guler H., Zhuri D., Atlı E., et al.
Molecular Syndromology , cilt.15, sa.4, ss.284-288, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Investigation of Targeted Genes and Identification of Novel Variants with Next Generation Sequencing Method in Hearing Loss

Zhuri D., Sezginer Guler H., Yalçıntepe S., Demir S., Atlı E., Atlı E. İ., et al.
Journal of International Advanced Otology , cilt.20, sa.4, ss.312-324, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Functional analysis of MMR gene VUS from potential Lynch syndrome patients

Mahdouani M., Zhuri D., Guler H. S., Hmida D., Sana M., Azaza M., et al.
PLoS ONE , cilt.19, sa.6 June, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

12. Liquid biopsy as a new era in endometrial cancer

Zhuri D., Yalçıntepe S.
Oncologie , cilt.26, sa.3, ss.483-486, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

13. The Phenotypic Spectrum of Desanto-Shinawi Syndrome: A Comparative Report of the First Reported Case in Turkey

Mail C., YALÇINTEPE S., Eker D., GÜRKAN H.
Genetic Testing and Molecular Biomarkers , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Y chromosome polymorphism in Turkish patients with reproductive problems: a genetic centre experience

atli e. i., Mail C., GURKAN H., YALCINTEPE S., Demir S., ATLI E.
The European Research Journal , cilt.9, sa.4, ss.725-729, 2023 (TRDizin) Creative Commons License

15. Prenatal Tanıda Kistik Fibroz Tarama Testi Sonuçlarının Ultrasonografik Olarak Saptanan Fetal Anomalilerle Korelasyonu

atli e. i., ATLI E., Demir S., YALCINTEPE S., Gürkan H.
Bakırköy Tıp Dergisi , cilt.19, sa.2, ss.191-199, 2023 (ESCI, Scopus, TRDizin)

16. The Frequency of SMN1, SMN2 Copy Numbers in 246 Turkish Cases Analyzed with MLPA Method

YALÇINTEPE S., KARAL Y., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., Eker D., et al.
BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.10, sa.2, ss.117-122, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia

Kiraz A., Sezer O., Alemdar A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.
Journal of Medical Virology , cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

18. Investigation of the Genetic Etiology in Idiopathic Generalized Epileptic Disorders by Targeted Next-generation Sequencing Technique

ATLI E., GÜRKAN H., Güldiken B., Eker D., YALÇINTEPE S., DEMİR S., et al.
Balkan Medical Journal , cilt.40, sa.1, ss.13-20, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

19. Clinical exome sequencing reveals an important role for clinical diagnosis of intellectual disability with definition of seven novel variants

Yalçıntepe S., Görker I., Bozatlı L., Guler H. S., Zhuri D., Demir S., et al.
Neurology Asia , cilt.28, sa.4, ss.1041-1052, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

20. Inherited Variants is a Genetic Determinant of Mercaptopurine/Methotrexate Intolerance in Children With Acute Lymphoblastic Leukemia

ATLİ E. I., eker d., ATLI E., Demir S., YALCINTEPE S., Gürkan H., et al.
Eurasian Journal of Medical Investigation , cilt.6, sa.4, ss.436-442, 2022 (TRDizin)

21. Effects of Chromosomal Translocations on Sperm Count in Azoospermic and Oligospermic Cases

AYAZ A., YALCINTEPE S., YÜREGIR O. O., Gulec E. Y., Gezdirici A., AKCAY E. P., et al.
Journal of Basic and Clinical Health Sciences , cilt.6, sa.3, ss.921-927, 2022 (TRDizin) Creative Commons License

22. Prenatal Sitogenetik Anormallikler ve Ultrasonografik olarak Saptanan Fetal Anomalilerin Korelasyonu

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Mail C., Demir S., Gürkan H., et al.
Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.44, sa.5, ss.682-688, 2022 (TRDizin) Creative Commons License

23. Investigating the Genetic Etiology of Pediatric Patients with Peripheral Hypotonia Using the Next-Generation Sequencing Method

Eker D., GÜRKAN H., KARAL Y., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.3, ss.200-207, 2022 (Hakemli Dergi)

24. Investigation on the Effects of Modifying Genes on the Spinal Muscular Atrophy Phenotype

Zhuri D., Gürkan H., Eker D., Karal Y., YALÇINTEPE S., Atlı E., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, ss.226-236, 2022 (Hakemli Dergi)

25. Genotype-phenotype correlations of pathogenic copy number variations on X chromosome detected by comparative genomic hybridization

YALÇINTEPE S., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., Mail C., et al.
Human Gene , cilt.33, 2022 (ESCI, Scopus)

26. MCM9 mutation in a case of premature ovarian insufficiency with vitiligo

Koprulu O., YALÇINTEPE S.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.400, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

27. Customised targeted massively parallel sequencing enables more precise diagnosis of patients with epilepsy

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Kalkan R., Eker D., et al.
Internal Medicine Journal , cilt.52, sa.7, ss.1174-1184, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

28. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

DÜNDAR M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., Akin H., et al.
Functional and Integrative Genomics , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Identification of a novel KIF11 variant p.(Leu804Thrfs Ter13) in a case with isolated microcephaly

YALÇINTEPE S., Sezginer Guler H., Zhuri D., Eker D., GÜRKAN H.
JOURNAL OF HEAD & NECK PHYSICIANS AND SURGEONS , cilt.10, sa.1, ss.112-115, 2022 (Scopus)

30. Clinical Implications of Chromosome 16 Copy Number Variation

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., Mail C., GÜRKAN H.
Molecular Syndromology , cilt.13, sa.3, ss.184-192, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

31. First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25)

Yalçıntepe S., Zhuri D., Sezginer Guler H., Atlı E., Demir S., Atlı E. İ., et al.
Molecular Syndromology , cilt.13, sa.3, ss.235-239, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup (18p)/del (18q) due to a maternal pericentric inversion 18 in a foetus with multiple anomalies

ATLI E. İ., ATLI E., İNAN C., VAROL G. F., Mail C., Erbilen E. A., et al.
Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology , cilt.61, sa.3, ss.504-509, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

33. Importance of Diagnosis in Breast Cancer with Non-BRCA Pathogenic Germline Variants of Cancer Susceptibility Genes using High-Throughput Sequencing Analysis

Ayaz A., YALÇINTEPE S., Seyhan S., GEZEN F. C.
Eurasian Journal of Medicine and Oncology , cilt.6, sa.1, ss.30-42, 2022 (Scopus, TRDizin)

34. Comprehensive genetic analysis of RASopathy in the era of next-generation sequencing and definition of a novel likely pathogenic KRAS variation

DEMİR S., Köstek H. Y., Sanri A., Yildirim R., Çömlek F. Ö., YALÇINTEPE S., et al.
Molecular Syndromology , cilt.13, sa.2, ss.88-98, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

35. Diagnostic Value of Microarray Method in Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, and Multiple Congenital Anomalies and Some Candidate Genes for Autism: Experience of Two Centers Otizm Spektrum Bozukluğu, Entellektüel Yetersizlik ve Çoklu Konjenital Anomalilerde Mikroarray Yönteminin Tanısal Değeri ve Bazı Otizm Aday Genleri: İki Merkez Deneyimi

Ayaz A., Gezdirici A., Yilmaz Gulec E., Ozalp O., KÖSEOĞLU A. H., Dogru Z., et al.
Medeniyet Medical Journal , cilt.37, sa.2, ss.180-193, 2022 (Scopus, TRDizin) Creative Commons License

36. Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Mail Ç., Eker D., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.42-50, 2021 (ESCI)

37. Investigation of Genetic Alterations in Congenital Heart Diseases in Prenatal Period

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., KALKAN R., Mail Ç., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.29-33, 2021 (ESCI)

38. High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population

Mitani T., Isikay S., Gezdirici A., Gulec E. Y., Punetha J., Fatih J. M., et al.
American Journal of Human Genetics , cilt.108, sa.10, ss.1981-2005, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

39. Investigation the relationship of autism spectrum disorder and foxp2, grin2b, katnal2, gabra4 genes Otizm Spektrum Bozukluğu ile FOXP2, GRIN2B, KATNAL2 ve GABRA4 Genlerinin İlişkisinin Araştırılması

Yalçıntepe S., Görker I., Demir S., Atlı E. İ., Atlı E., Tozkır H., et al.
Noropsikiyatri Arsivi , cilt.58, sa.3, ss.171-175, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

40. A Pilot Study about Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., MAİL Ç., EKER D., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , 2021 (ESCI)

41. Targeted massively parallel sequencing in the management of evaluated as cytogenetically normal lymphoid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Eker D., et al.
Journal of B.U.ON. , cilt.26, sa.4, ss.1540-1548, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

42. Targeted massively parallel sequencing in the management of cytogenetically normal lymphoid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Eker D., et al.
JOURNAL OF B.U.ON. , cilt.26, sa.4, ss.1540-1548, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

43. A Pilot Study of Identification Genetic Background of Craniosynostosis Cases

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., Mail C., Eker D., et al.
Journal of Craniofacial Surgery , cilt.32, sa.3, ss.1059-1062, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Germline Pathogenic Variants Identified by Targeted Next-Generation Sequencing of Susceptibility Genes in Pheochromocytoma and Paraganglioma

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., KORKMAZ F. N., DEMİR S., ATLI E., Eker D., et al.
JOURNAL OF KIDNEY CANCER AND VHL , cilt.8, sa.1, ss.19-24, 2021 (ESCI)

45. The application of next generation sequencing maturity onset diabetes of the young gene panel in turkish patients from trakya region

YALÇINTEPE S., Çömlek F. Ö., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., et al.
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , cilt.13, sa.3, ss.320-331, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

46. THE FREQUENCY OF Y CHROMOSOME MICRODELETIONS AND CYTOGENETIC ABNORMALITIES IN CASES WITH MALE INFERTILITY FROM THRACE REGION: SINGLE CENTER EXPERIENCE TRAKYA BÖLGESI ERKEK INFERTILITE OLGULARINDA Y KROMOZOM MIKRODELESYONLARI VE SITOGENETIK ANOMALILERIN SIKLIGI: TEK MERKEZ DENEYIMI

YALÇINTEPE S., Eker D., GÜRKAN H.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.84, sa.1, ss.27-33, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

47. The Importance of Multiple Gene Analysis for Diagnosis and Differential Diagnosis in Charcot Marie Tooth Disease

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., Dogan I. G., DEMİR S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Kabayegit Z. M., et al.
Turkish Neurosurgery , cilt.31, sa.6, ss.888-895, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

48. Novel c.1505-1509dupCTGCC pathogenic variation in a male case with Christianson syndrome

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.
Clinical Dysmorphology , cilt.30, sa.1, ss.36-38, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

49. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION

DEMİR S., GÜRKAN H., EKER D., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.84, ss.348-353, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

50. Comprehensive Genetic Analysis Results of TSC1/TSC2 Genes in Patients with Clinical Suspicion of Tuberous Sclerosis Complex and Definition of 3 Novel Variants

Demir S., YALCINTEPE S., ATLI E., YALÇIN H. Y., atli e. i., EKER D., et al.
Balkan Medical Journal , cilt.38, sa.6, ss.341-347, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

51. Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Demir S., OZEN Y., Gürkan H.
Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.43, sa.5, ss.462-470, 2021 (TRDizin) Creative Commons License

52. The importance of targeted next-generation sequencing usage in cytogenetically normal myeloid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., KIRKIZLAR H. O., YALÇINTEPE S., DEMİR S., et al.
Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases , cilt.13, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

53. Investigation the etiology of syndromic autism with targeted gene analysis

YALCINTEPE S., Gürkan H., Demir S., Bozatlı L., ATLI E., ALTAY M. A., et al.
Annals of Medical Research , cilt.28, sa.12, ss.2174-2178, 2021 (TRDizin)

54. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION TRAKYA BÖLGESİNDE MLPA İLE BELİRLENEN ALFA GLOBİN KOPYA SAYISI DEǦİŞİKLİKLERİNİN RETROSPEKTİF ANALİZİ

DEMİR S., GÜRKAN H., Eker D., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.84, sa.3, ss.348-353, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

55. Targeted next-generation sequencing as a diagnostic tool in gastrointestinal system cancer/polyposis patients

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., DEMİR S., TOZKIR H., TEZEL H. A., ATLI E. İ., et al.
Tumori , cilt.106, sa.6, ss.510-517, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

56. Two Cases of Cystic Fibrosis with Compound Heterozygous Variants Reported for the First Time

YALCINTEPE S., GÜRKAN H., ATLI E., SAYIN N. C., BAŞARAN Ü. N.
Balkan Medical Journal , cilt.37, sa.5, ss.297-298, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

57. PROS AND CONS FOR FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION, KARYOTYPING AND NEXT GENERATION SEQUENCING FOR DIAGNOSIS AND FOLLOW-UP OF MULTIPLE MYELOMA

Ikbal Atli E., GÜRKAN H., Onur Kirkizlar H. O., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S., et al.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.23, sa.2, ss.59-63, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

58. A Child with 5q Deletion and Accompanying Chiari 1 Malformation

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., GÜRKAN H.
Indian Journal of Pediatrics , cilt.87, sa.9, ss.766, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Two Novel Pathogenic FBN1 Variations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome

YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E. İ., DEVECİ M., ATLI E., GÜRKAN H.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.7, sa.2, ss.68-71, 2020 (ESCI)

60. Kardiyovasküler Hastalıkların Tanısında Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Tespitinin Önemi

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., SOLAK S., ULUSAL S. D., atli e. i., ATLI E., et al.
Kocaeli Tıp Dergisi , cilt.9, sa.3, ss.120-127, 2020 (TRDizin)

61. Distal 3p Duplication and 22q13.3 Deletion with Severe Hypotonia Originating from a Paternal Balanced Translocation (3;22)

YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E., DEMİR S., Ciftdemir N., DURAN R., et al.
Molecular Syndromology , cilt.11, sa.3, ss.162-169, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

62. Genetic screening results of individuals with high risk BRCA-related breast/ovarian cancer in Trakya region of Turkey

DEMİR S., Tozkir H., GÜRKAN H., Ikbal Atli E., YALÇINTEPE S., ATLI E., et al.
Journal of B.U.ON. , cilt.25, sa.3, ss.1337-1347, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

63. Chromosomal microarray analysis in Turkish patients with unexplained developmental delay and intellectual developmental disorders

GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., BOZATLI L., ARAZ ALTAY M., YALÇINTEPE S., et al.
Noropsikiyatri Arsivi , cilt.57, sa.3, ss.177-191, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

64. A Rare Case of Mosaic Unbalanced Non-Robertsonian Translocation Involving Chromosomes 15 and 22 with Congenital Abnormalities in Monozygotic Twins

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.
Molecular Syndromology , cilt.10, sa.6, ss.320-326, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

65. The Importance of Detecting Genetic Variations with New Generation Sequence Analysis Method in the Diagnosis of Cardiovascular Diseases

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., SARIKAYA SOLAK S., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., et al.
Kocaeli Tıp Dergisi , cilt.9, sa.3, ss.120-127, 2020 (TRDizin)

66. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde Beta Talasemi Minor Kliniği ile İncelenen Bireylerde Görülen Beta Globin Mutasyonları ve Sıklığı

YALÇINTEPE S.
Ege Tıp Dergisi , cilt.58, sa.4, ss.330-335, 2019 (TRDizin)

67. The Diagnostic Accuracy of Non-invasive Fetal RhD Genotyping by Using Cell-free Fetal DNA in Maternal Plasma

Akurut Ç., SILAN F., YALÇINTEPE S., ÖZDEMİR Ö.
Aile Hekimliği ve Palyatif Bakım , cilt.4, sa.1, ss.1-6, 2019 (TRDizin)

68. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde beta talasemi minor kliniği ile incelenen bireylerde görülen beta globin mutasyonları ve sıklığı

YALCINTEPE S.
Ege Tıp Dergisi , cilt.58, sa.4, ss.330-335, 2019 (TRDizin)

69. Multiple Myelom (MM) Tanısı Alan Olgularda Kromozomal Değişimler

ATLI E. İ., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÜMİT E. G., DEMİR S., YALÇINTEPE S., et al.
Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.10, sa.1, ss.8-19, 2018 (Hakemli Dergi)

70. Shprintzen-Goldberg Syndrome: Case Report

YALÇINTEPE S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., ASLAN H.
MEANDROS MEDICAL AND DENTAL JOURNAL , cilt.19, ss.175-177, 2018 (TRDizin)

71. A case with isochromosome 18p and 2q13 deletion including the BUB1 gene

Ayaz A., Topak A., YALÇINTEPE S., Celik T., Yararbas K., Eser M., et al.
Clinical Dysmorphology , cilt.27, sa.3, ss.101-104, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

72. Günümüzde Kanser Tanısında Kullanılan Geçerli ve Güvenilir Moleküler Tetkikler

YALÇINTEPE S., ÖZDEMİR Ö., Güler Z., SILAN F.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi , cilt.2, sa.2, ss.113-122, 2017 (Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

73. The TWIST2 mutation causes Setleis syndrome: A rare clinical case report

Ayaz A., YALÇINTEPE S., Ozalp Yuregir O., Sahin Y., Ozer A., Eser M., et al.
Clinical Dysmorphology , cilt.26, sa.2, ss.128-131, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

74. Detection of α-Thalassemia by Using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification as an Additional Method for Rare Mutations in Southern Turkey

Yuregir O. O., Ayaz A., YALÇINTEPE S., Canbek S., Acik D. Y., Yilmaz B. T., et al.
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion , cilt.32, sa.4, ss.454-459, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

75. The CYP4502D6 *4 and *6 alleles are the molecular genetic markers for drug response: implications in colchicine non-responder FMF patients

YALÇINTEPE S., Ozdemır O., SILAN C., Ozen F., ULUDAĞ A., CANDAN F., et al.
European Journal of Drug Metabolism and Pharmacokinetics , cilt.41, sa.3, ss.281-286, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

76. A Rare β°-Thalassemia Frameshift Mutation in a Turkish Individual: (+T) at Codon 9/10

AYAZ A., YALÇINTEPE S., CANBEK S., SAĞIR P., ÖZALP YÜREĞİR Ö.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.1, ss.46-47, 2016 (Scopus, TRDizin)

77. Multiple Inherited Thrombophilic Gene Polymorphisms in Spontaneous Abortions in Turkish Population

YALÇINTEPE S., ÖZDEMİR Ö., HACIVELIOGLU S. O., AKURUT C., KOC E., ULUDAG A., et al.
International Journal of Molecular and Cellular Medicine , cilt.4, sa.2, ss.120-127, 2015 (Hakemli Dergi)

78. High Frequency of Chromosomal Anomalies and a Novel Chromosomal Insertion Associated with Infertility and Recurrent Miscarriages Reproductive Failure in West Turkey

SILAN F., YALÇINTEPE S., Uysal D., Urfalı M., Uludağ A., Coşar E., et al.
GENE THERAPY AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.16, ss.139-148, 2014 (Scopus)

79. Fetal Vegf Genotype is More Important for Abortion Risk than Mother Genotype

YALÇINTEPE S., SILAN F., HACIVELİOĞLU S. Ö., Uludağ A., Coşar E., ÖZDEMİR Ö.
International Journal of Molecular and Cellular Medicine , cilt.3, sa.2, ss.88-94, 2014 (Hakemli Dergi)

80. Characteristic Findings of Alstrom Syndrome with a Case Report

SILAN F., Gür S., KADIOĞLU L. E., YALÇINTEPE S., Ukinç K., Uludağ A., et al.
Open Journal of Clinical Diagnostics , cilt.3, sa.3, ss.75-77, 2013 (Hakemli Dergi)

81. Fetal Anöploidi Açısından Yüksek Riskli Gebeliklerin QF PCR İle Analizi

Çakır Güngör A. N., HACIVELİOĞLU S. Ö., Uludağ A., Gencer M., Uysal A., YALÇINTEPE S., et al.
International Journal of Clinical Research , cilt.1, sa.1, ss.17-21, 2013 (Hakemli Dergi)

82. Onsekiz Haftalık Spontan Olarak Sonlanan ve QF-PCR ile Saptanan Triploidik Fetus: Olgu Sunumu

YALÇINTEPE S., Gencer M., Uludağ A., Çakır Güngör A. N., Kumcular T., Coşar E., et al.
International Journal of Clinical Research , cilt.1, sa.1, ss.31-34, 2013 (Hakemli Dergi)

83. Cornelia De Lange Sendromu: Urakus Kalıntısı Birlikteliği olan bir Olgu Sunumu

SILAN F., YALÇINTEPE S., KADIOĞLU L. E., Koşar Ş., Yıldız Y.
Abant Tıp Dergisi , cilt.5, sa.1, ss.33-38, 2010 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 112

1. GENETIC ANALYSIS OF A POIRIER–BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME CAUSED BY A DE NOVO VARIANT IN CSNK2B

Atli E. I., Atli E., YALÇINTEPE S., Demir S., Gurkan H.
15th Balkan Congress of Human Genetics and 3rd Alpe Adria Meeting of Human Genetics, Bled, Slovenya, 9 - 11 Ekim 2025, (Özet Bildiri)

2. Pachyonychia Congenita: A Rare Diagnosis to Keep in Mind in Infants with Thick Yellow Nails

Aladağ Çiftdemir N., Güvendi H. M., Köroğlu Yekeler N., Gürkan H., Yalçıntepe S., Sarıkaya Solak S.
34th EADV Congress, Paris, Fransa, 17 - 20 Eylül 2025, cilt.17, ss.158-159, (Özet Bildiri)

3. A case with both SMARCA2 pathogenic variant and 14q24.1-q32.33 deletion with the only finding hypocalciuric hypercalcemia

YALÇINTEPE S., Sezginer Guler H., Çelik M., Atli E., Ozen Y., Gurkan H.
2025 European Cytogenomics Conference, Leuven, Belçika, 29 Haziran - 01 Temmuz 2025, (Özet Bildiri)

4. Esansiyel Hipertansiyon Etiyolojisinde Eksozomal miRNA Biyobelirteç Potansiyeli ve Ekspresyon Analizi

Kızılyar İ., YALÇINTEPE S., Altay S., Yılmaz E., Sezginer Guler H., Zhuri D., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, (Özet Bildiri)

5. Comprehensive molecular profiling of breast cancer subtypes in a Turkish population: Insights from next-generation sequencing analysis

Zhuri D., Atli E., Sezginer Guler H., Dusenkalkan F., Ozupek N., Demir S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

6. Whole exome sequencing results in autism spectrum disorders patients living in the Trakya Region of Türkiye: Trakya University experience

Atli E., YALÇINTEPE S., Oz V., Zhuri D., Ozen Y., Atli E. I., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

7. Tracing The Genetic Basis of Hypotonia in Whole Exome Sequencing Data: Experinces of Trakya University Genetic Diagnosis Cente

Demir S., YALÇINTEPE S., Oz V., Karal Y., Atli E., Zhuri D., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

8. Investigation of the Effect of miR-155, let-7c and miR-433 microRNA Expressions on Congenital Heart Diseases in Down Syndrome Individuals

Maras T., YALÇINTEPE S., Sezginer Guler H., Deveci M., Sut N.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

9. Genetic Etiology of Children With Developmental Speech /Language Disorder

Atli E. I., Atli E., Ozen Y., YALÇINTEPE S., Gurkan H.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

10. Tracing The Genetic Basis of Hypotonia in Whole Exome Sequencing Data: Experinces of Trakya University Genetic Diagnosis Center.

Demir S., Yalçıntepe S., Öz V., Karal Y., Atlı E., Zhurı D., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

11. Hidradenitis Süpürativalı Hastalarda Dokuda İnterlökin-6, İnterlökin-8 Ve Tumor Necrosis Factor (Tnf)-Like Weak Inducer Of Apoptosis (Tweak) Ekspresyonlarının Değerlendirilmesi

Yelgen İlyas H., Sarıkaya Solak S., Korkmaz S., YALÇINTEPE S.
Psoriasis ve Kutanöz İnflamasyon Sempozyumu 2024, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2024, (Özet Bildiri)

12. Geçmişten Günümüze Y kromozomu ve Klinik Tanıdaki Önemi

Zhuri D., YALÇINTEPE S., Gurkan H.
Trakya Üniversitesi Birliği, 7. Lisansüstü Öğrenci Kongresi, Türkiye, 7 - 08 Aralık 2023, (Özet Bildiri)

13. INVESTIGATION OF THE RELATIONSHIP OF NLRP2, NLRP7 AND KHDC3L GENE VARIATIONS IN PATIENTS WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS HISTORY.

Moustafa N., Gürkan H., Atlı E., Yalçıntepe S., Zhurı D., Sezginer Güler H.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease, Skopje, Makedonya, 07 Aralık 2023, (Özet Bildiri)

14. Navigating Huntington's Challenges: The Crucial Role of Genetic Evaluation in Diagnosis within the Thrace Region

Sezginer Guler H., Zhuri D., Atli E., Guler S., YALÇINTEPE S., Gurkan H.
UNION OF THRACE UNIVERSITIES VI. INTERNATIONAL HEALTH SCIENCES CONGRESS, Edirne, Türkiye, 30 Kasım - 01 Aralık 2023, (Özet Bildiri)

15. Results of DMD Gene Deletion/Duplication Analysis in Duchenne Muscular Dystrophy Patients: Single-Center Experience

Ozupek N., Dusenkalkan F., Oz V., Zhuri D., Sezginer Guler H., Atli E., et al.
UNION OF THRACE UNIVERSITIES VI. INTERNATIONAL HEALTH SCIENCES CONGRESS, Edirne, Türkiye, 30 Kasım - 01 Aralık 2023, (Özet Bildiri)

16. Molecular Citogenetics of non-Syndromic Polydactily

ATLI E. İ., ATLI E., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, 5 - 07 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

17. Frequencies of Likely Pathogenic and Pathogenic Variants in the Thrace Region: A Single Center Experience

Sezginer Guler H., Zhuri D., Kaya Ş., Atlı E., Demir S., YALÇINTEPE S., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Üsküp, Makedonya, 05 Ekim 2023, cilt.26, (Özet Bildiri)

18. MtDNA NGS Results in Mitochondrial Disorders of Trakya University

Atlı E., Zhuri D., Sezginer Guler H., YALÇINTEPE S., Gürkan H.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Üsküp, Makedonya, 05 Ekim 2023, cilt.26, (Özet Bildiri)

19. Molecular Cytogenetics of Non-Syndromic Polydactyly

Atlı E. İ., Atlı E., Gürkan H., YALÇINTEPE S., Demir S.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Üsküp, Makedonya, 05 Ekim 2023, cilt.26, (Özet Bildiri)

20. Investigation of the Relationship of NLRP2, NLRP7 and KHDC3L Gene Variations in Patients with Recurrent Pragnancy Loss History

Moustafa N., Gürkan H., Atlı E., YALÇINTEPE S., Zhuri D., Sezginer Guler H.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Üsküp, Makedonya, 05 Ekim 2023, cilt.26, (Özet Bildiri)

21. CLINICAL SIGNIFICANCE OF MICRODELETIONS AND EPIGENETIC MODIFICATIONS ON CHROMOSOME 11P15.5 IN PRENATAL AND POSTNATAL DIAGNOSIS

Zhurı D., Düşenkalkan F., Özüpek N., İnan C., Atlı E., Yalçıntepe S., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, cilt.26, (Özet Bildiri)

22. Use Of Targeted Next-Generation Sequencing Approach To Investigate Genetic Etiology In Polycystic Kidney Patients

Demir S., Atlı E., Sezginer Guler H., Ünlü C., YALÇINTEPE S., Gürkan H.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

23. Investigation Of Endometrial Cancer Variants By Targeted High-Throughput Sequencing: Two Novel Variants In Atm And Msh6 Genes

Sezginer Guler H., Zhuri D., Dusenkalkan F., Atlı E., Demir S., YALÇINTEPE S., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

24. Prenatal Tanıda Kistik Fibrozis Ngs Paneli, Kistik Fibrozis Olgularının Tespitini En Üst Düzeye Çıkarmak İçin Tasarlanmıştır

Atlı E. İ., Atlı E., YALÇINTEPE S., Demir S., Gürkan H.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

25. Investigation Of Genetic Etiology Medullary Thyroid Cancer Patients With Next Generation Sequencing Method

Zhuri D., Sezginer Guler H., Dusenkalkan F., Atlı E., Demir S., YALÇINTEPE S., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

26. Case With Extraordinary Fragile X Analysis Profile With Increased Copy Number In The Xq11.1-Q28 Chromosome Region

Atlı E., Sezginer Guler H., Atlı E. İ., Demir S., Özen Y., Maraş T., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

27. MCM9 mutation in a case of premature ovarian insufficiency with vitiligo

Koprulu O., YALÇINTEPE S.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 Eylül 2022, cilt.95, ss.400, (Özet Bildiri)

28. Non-Obstrüktif Azospermik infertil hastalarda klinik tanıda özgün tasarlanmış çoklu gen panellerinin rolü.

AYDIN KAYA C., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi., Kayseri, Türkiye, 26 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

29. The role of custom designed multi-gene panels in clinical diagnosis in Non-Obstructive Azoospermia infertile patients

Aydin C., Atli E. I., YALÇINTEPE S., Gurkan H.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

30. Does Targeted Next Generation Sequence Analysis Contribute to Clinical Diagnosis and Treatment in Patients with a History of Recurrent Pregnancy Loss?

Dusenkalkan F., YALÇINTEPE S., Gurkan H.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

31. Investigation of genetic etiology in gastrointestinal cancer patients with next generation sequencing method

Zhuri D., Sezginer Güler H., EKER D., Düşenkalkan F., ATLI E., YALÇINTEPE S., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri)

32. Investigation of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Variants by Targeted High-Throughput Sequencing Method: Single Center Experience

Sezginer Güler H., Zhuri D., EKER D., Düşenkalkan F., ATLI E., YALÇINTEPE S., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

33. A case report of pericentric inversion inv21(p21;q22) in repeated pregnancy loss

Aydın C., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., DEMİR S., GÜRKAN H.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri)

34. Ailesel Kanser Öyküsü Ile Birlikte Ailede Bilinen Bir Patojenik Varyant Olmayan Olgularda Kanser Paneli Yeni Nesil Dizileme Analizi Sonuçları

YALÇINTEPE S., DEMİR S., GÜRKAN H.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

35. A case report of pericentric inversion, inv (21) (p12; q22) in repeated pregnancy loss

Aydın C., Atlı E. İ., YALÇINTEPE S., Demir S., Gürkan H.
ERCIYES UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE 6 th INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDICAL GENETICS, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

36. Investigation of genetic etiology in gastrointestinal cancer patients with next generation sequencing

Zhurı D., Sezginer Güler H., Eker D., Dusenkalkan F., Atlı E., Yalçıntepe S., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi (16-18 september), Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

37. Psoriasis vulgaris ve Palmoplantar Püstülozis Hastalarında Dokuda İL-36A, İL-36G ve İL-36RA Gen Ekspresyonlarının İncelenmesi

YÖNDEM H., SARIKAYA SOLAK S., YALÇINTEPE S., ATLI E., KORKMAZ S.
Türk Dermatoloji Derneği Sanal Dermatoloji Buluşması, Türkiye, 12 Şubat 2021, (Özet Bildiri)

38. Anorektal Malformasyonların Etiyolojisinde Kromozomal Anomaliler

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

39. Periferal Hipotoni Tanılı Çocuk Hastalarda Genetik Etiyolojinin Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılarak, Fenotip-Genotip İlişkisinin Belirlenmesi

Eker D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., ATLI E. İ.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

40. Trakya Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinin Prenatal Olgularda arrayCGH Analizi Tecrübesi ve Sonuçları

Mail Ç., ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., ÖZEN Y., DEMİR S., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

41. Kraniosinostoz Olgularında Çoklu Gen Analizinin Tanıdaki Yeri

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

42. Periferal hipotoni tanılı çocuk hastalarda genetik etiyolojinin yeni nesil dizi analizi yöntemi ile araştırılarak, fenotip-genotip ilişkisinin belirlenmesi

EKER D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., ATLI E. İ., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

43. Spinal müsküler atrofi fenotipinde modifiye edici genlerin etkilerinin araştırılması

Zhuri D., GÜRKAN H., EKER D., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

44. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi'nin Sınav Sorularında Kalite Arayışı: Soru Kabul Komisyonunun Kuruluş ve İşleyişi.

ERYILDIZ C., CAN N., ÇAYLAN A., ÇIKMAZ S., DEMİRBAĞ KABAYEL D., ESKİOCAK S., et al.
XI. Ulusal Tıp Eğitimi Çevrim İçi Kongresi, Türkiye, 12 - 14 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

45. Clinical results of chromosome 15 copy number variations

GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., et al.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 06 Haziran 2020, cilt.28, ss.909, (Özet Bildiri)

46. Ektodermal Displazi - Üç Gen Üç Novel Varyasyon

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.
I. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

47. Novel PCNT Mutation in a Patient With Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II(MOPDII)

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

48. PCNT Geninde Novel Mutasyon Saptanan Mikrosefalik Osteodisplastik Primordial Dwarfism Tanılı Olgu (Sözlü Sunum)

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.
I. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

49. A Novel Nonsense Mutation of The CYLD Gene in a Turkish Family with Multiple Familial Trichoepithelioma

SARIKAYA SOLAK S., YALÇINTEPE S., ATAHAN C., NAGY N., CAN N.
28th European Academy of Dermatology and Venereology Congress, İspanya, 09 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

50. 17q21.31 Deletion Including Partially EFTUD2 Gene Detected by ArrayCGH in a Patient with Mandibulofacial Dysostosis Type Guion-Almeida

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 05 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

51. Novel MID1 mutation in a patient with X-linked Opitz G-BBB syndrome.

ATLI E., GÜRKAN H., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S., Eker D., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)

52. Heterogeneous Etıology Of Hearing Loss-Molecular Analysis

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

53. Heterogeneous Etiology Of Hearing Loss-Molecular Analysis

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

54. Investigating Genetic Etiology of Cardiomyopathy with Next Generation Sequencing Method

YALÇINTEPE S.
Union of Thrace Universities 2nd International Health Sciences Congress, Türkiye, 15 - 17 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

55. Wolf Hirshhorn Sendromu Tanılı Üç Olgu

Düz M. B., Erdoğan F., Erdil Tumbar B., Akın Duman T., YALÇINTEPE S., Sarıkepe B., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

56. Mental Retardasyon: 18p Duplikasyonu Olan Olgu Sunumu

Aksoy E., Karaçorlu Ö. F., Özyavuz Çubuk P., Kurt Z. I., YALÇINTEPE S., ÖZALP YÜREĞİR Ö.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

57. Array-CGH Yöntemi İle 2q37.1-q37.3 Delesyonu Ve 16p13.11-p12.3 Duplikasyonu Saptanan Dismorfik Özelliklere Sahip Bir Olgu

ATLI E., GÜRKAN H., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., Eker D., DEMİR S., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

58. Farklı Klinik Ön Tanılı Hastalarda FMR 1 Geni (CGG) Tekrar Sayılarının Araştırılması

Eker D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ATLI E., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

59. X Kromozomunun Sayısal Ve Yapısal Düzensizliğini Mozaik Olarak Taşıyan Olgu

Akurut Ç., ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., ÖZEN Y., YALÇINTEPE S., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

60. Mental Retardasyon: 14. Kromozomda Additive Yapı Saptanan Olgu Sunumu

Küçükaytekin E., Karaçorlu Ö. F., Özyavuz Çubuk P., Baykara M., YALÇINTEPE S., ÖZALP YÜREĞİR Ö.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

61. Nörofibromatozis Ön Tanısı olan Hastalarda NF1 Geni Varyasyonlarının Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılması.

YALÇINTEPE S.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

62. TNFRSF11A geni varyasyonlarının BRCA1 ve/veya BRCA2 mutasyonu saptanan hastalarda, meme kanseri gelişim riski üzerine etkilerinin araştırılması

Özdemir K., GÜRKAN H., TOZKIR H., DEMİR S., ATLI E., EKER D., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

63. ARRAY-CGH YÖNTEMİ İLE 2Q37.1-Q37.3 DELESYONU VE 16P13.11-P12.3 DUPLİKASYONU SAPTANAN DİSMORFİK ÖZELLİKLERE SAHİP BİR OLGU

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

64. Whole Exome Sequencing Identifies Causative Mutation in a Case with Pontocerebeller Hypoplasia.

YALÇINTEPE S., Çelik T., BAYRAM Y., Karaca E., Pehlivan D., Güney İ., et al.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

65. Paternally Inherited 18q Deletion Syndrome – Affected Child and Healthy Father.

YALÇINTEPE S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., Ayaz A., EROL İ.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

66. TWIST2 Mutation Causes Setleis Syndrome A Rare Clinical Case Report

AYAZ A., YALÇINTEPE S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., ŞAHİN Y., ÖZER A., ESER M., et al.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

67. Bilimsel Çalışmalarda Örneklem Seçimi ve Tahmini Relatif Risk Hesaplaması

YALÇINTEPE S.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

68. Reciprocal and Robertsonian Translocations in Cases with Azospermia and Oligospermia

AYAZ A., ŞAHİN Y., YALÇINTEPE S., CANBEK S., ABAT D., ÖZALP YÜREĞİR Ö.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

69. A case with Isochromosome 18p and 2q13 Deletion Including BUB1 Gene (Sözlü Sunum)

AYAZ A., TOPAK A., ŞAHİN Y., YALÇINTEPE S., ÖZER A., ÇELİK T., et al.
XII. UIusal Tıbbi Genetik Kongrresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

70. FMF'te Yeni Bir Mutasyon: c.698_700dupTGC

YALÇINTEPE S., AYAZ A., ÖZDEMİR U., ÖZALP YÜREĞİR Ö.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

71. Detection of Alpha Thalassemia by Using Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification as an Additional Method for Rare Mutations in Southern Turkey

ÖZALP YÜREĞİR Ö., Ayaz A., YALÇINTEPE S., Canbek S., Yanardağ Açık D., Taburoğlu Yılmaz B., et al.
ESHG 2016 Barcelona Spain, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

72. The Association Between Inherited Thrombophilia and Spontaneous Abortion: A Comparative Study

YALÇINTEPE S., Özdemir Ö., Hacıvelioğlu S. Ö., Akurut Ç., Koç E., Uludağ A., et al.
European Human Genetics Conference 2015, BİLİNMEYEN ÜLKELER (DİĞER), 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)

73. Rubinstein Taybi Sendromlu Olguda Saptanan Yeni Mutasyon

ÖZALP Ö., Ada B., Yararbaş K., Aslan H., YALÇINTEPE S., TUĞ BOZDOĞAN S.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

74. Shprintzen Goldberg Sendromu: Olgu Sunumu

YALÇINTEPE S., ÖZALP Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., Aslan H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

75. İskelet Displazilerinde Nadir Varyantların Yeni Nesil Dizileme Yöntemi İle Saptanması: 3M Sendromlu Olgularda OBSL1 Geni Mutasyonu

ÖZALP Ö., KARACA E., TUĞ BOZDOĞAN S., Pehlivan D., Aslan H., YALÇINTEPE S., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

76. Deleterious Mutations in Mitochondrial NADH Dehydrogenase Subunit 4 and ATPase Subunit 6 in Two Siblings of Leigh Syndrome with Progressive Motor Retardation and Loss of Visual Function

Urfalı M., ÖZDEMİR Ö., Kankaya D., Uludağ A., YALÇINTEPE S., SILAN F.
European Society of Human Genetics 2014, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

77. High Frequency of Chromosomal Anomalies and a Novel Chromosomal Insertion Associated with Infertility and Recurrent Miscarriages Reproductive Failure in West Turkey

SILAN F., YALÇINTEPE S., Uysal D., Urfalı M., Sık E., Uludağ A., et al.
European Society of Human Genetics 2014, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

78. Is Apolipoprotien E Polymorphisms Associated with Spontaneous Pregnancy Loss?

YALÇINTEPE S., Hacıvelioğlu S., SILAN C., Akurut Ç., Koç E., SILAN F., et al.
European Society of Human Genetics 2014, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

79. Parental Idendification of Aborted Materials for Chimerism and Other Molecular Etiological Parameters by Microsatellite STR Profiling

SILAN F., Uludağ A., Akurut Ç., Kankaya D., Gencer M., Urfalı M., et al.
European Society of Human Genetics 2014, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

80. The Association Between Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Glu298Asp Polymorphism and Spontaneous Pregnancy Loss

YALÇINTEPE S., ÖZDEMİR Ö., Hacıvelioğlu S., Akurut C., Kumcular T., Uysal D., et al.
European Society of Human Genetics 2014, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

81. Maternal Fetal eNOS Genotipleri ile Spontan Abortus İlişkisi

YALÇINTEPE S., ÖZDEMİR Ö., Hacıvelioğlu S., Mail C., Kumcular T.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, (Özet Bildiri)

82. Abortus Etiyolojisinde Sayısal Kromozom Anomalilerinin ve Uniparental Disomi Olgularının Mikrosatellit Markerlarla Analizi

Mail C., SILAN F., YALÇINTEPE S., Coşar E., Gencer M., ÖZDEMİR Ö.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, (Özet Bildiri)

83. Abortus Riskinde Fetal VEGF Genotipinin Önemi

YALÇINTEPE S., SILAN F., Hacıvelioğlu S., Uludag A., Coşar E., ÖZDEMİR Ö.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, (Özet Bildiri)

84. Apo E Polimorfizmi Fetal Genotipler Anne Genotiplerine Karşı

YALÇINTEPE S., Hacıvelioğlu S., Mail C., Koç E., SILAN F., Coşar E., et al.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, Türkiye, 06 Aralık 2013, (Özet Bildiri)

85. Tekrarlayan Düşükleri Olan Çiftlerde D16Z2 Lokus Polimorfizminin FISH Yöntemiyle Analizi

Uysal D., ÖZDEMİR Ö., SILAN F., Urfalı M., YALÇINTEPE S., Coşar E., et al.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, (Özet Bildiri)

86. The MEFV Mutation Profiles and SAA1 Gene BcII Polymorphism in Chronic Renal Failure Patients that Requiring Long Term Haemodialysis in Turkish Population

ÖZDEMİR Ö., Çetinkaya S., Kayataş M., SILAN F., YILDIRIM M. E., KÜÇÜK KURTULGAN H., et al.
European Society of Human Genetics 2013, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, (Özet Bildiri)

87. Relationship Between Response to Colchicine Treatment and MDR1 Polymorphism in FMF Patients

Uludağ A., SILAN C., YALÇINTEPE S., Mail C., Uludağ A., SILAN F., et al.
European Society of Human Genetics 2013, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, (Özet Bildiri)

88. Clinical Findings of Stuve Wiedemann Syndrome from Turkey, Case Report

YALÇINTEPE S., ŞİMŞEK E.
European Society of Human Genetics 2013, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, (Özet Bildiri)

89. High Incidence of Chromosomal Aberrations in Couples with Reproductive Failure in Canakkale

SILAN F., YALÇINTEPE S., Uysal D., Uludağ A., Coşar E., Çakır Güngör A., et al.
European Society of Human Genetics 2013, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, (Özet Bildiri)

90. The Relationship Between Psoriasis and TNF alpha G308A and G238T Polymorphisms

Öğretmen Z., SILAN F., Hız M., YALÇINTEPE S., Kırılmaz B., ÖZDEMİR Ö.
European Dermatology and Venerology, Paris, Fransa, 4 - 06 Haziran 2013, (Özet Bildiri)

91. Kronik Böbrek Yetmezliği Olgularında FMF Gen MEFV ve SAA1 Mutasyonlarının Oranı Mutasyonların Sıklığı Ve Klinik Ve Genetik Zeminde Risk Analizi

ÖZDEMİR Ö., Çetinkaya S., Kayataş M., SILAN F., Köksal B., YALÇINTEPE S., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

92. Fetal Anöploidilerin Analizinde QF PCR: Çanakkale Deneyimi

ÖZDEMİR Ö., Uludağ A., Çakır Güngör A., Coşar E., YALÇINTEPE S., Uysal D., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

93. İnfertilite Ve Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Olan Çiftlerde Sayısal ve Yapısal Kromozom Anomalileri: Çomü Tıp Fakültesi Deneyimi

SILAN F., YALÇINTEPE S., Uysal D., Uludağ A., Coşar E., Çakır Güngör A., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

94. 18. Haftada Spontan Abortus Sonrası Elde Edilen Düşük Materyalinden Triploidi Tanısı Alan Bir Olgu

YALÇINTEPE S., Gencer M., Uludağ A., Çakır Güngör A., Kumcular T., Coşar E., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

95. IUMF de Klinefelter Sendromu Olgusu

YALÇINTEPE S., Çakır Güngör A., Uludağ A., Coşar E., Şahbat Y., SILAN F., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

96. Çanakkale Populasyonunda Beta Talasemi Mutasyon Profilleri ve Sıklığı

SILAN F., Uludağ A., Kankaya D., Güneş F., Uysal A., YALÇINTEPE S., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

97. FMF Hastalarının Kolşisine Yanıtında MDR1 C3435T Polimorfizmi Etkili mi?

Uludağ A., SILAN C., YALÇINTEPE S., Akurut Ç., Uludağ A., SILAN F., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

98. MTHFR Polimorfizmlerinin Kanser Riski ile İlişkisi

Uludağ A., SILAN F., Uludağ A., Kankaya D., SILAN C., YALÇINTEPE S., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

99. The possible role of the xenobiotic transporter P-glycoprotein polymorphism that encoded by the MDR1 3435 C>T gene in the susceptibility of differentiated thyroid cancer

Özdemir S., Uludağ A., Sılan F., YALÇINTEPE S., Turgut B., Özdemir Ö.
European Human Genetics Conference In conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics and the German Society of Human Genetics 2012, Nürnberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

100. The prevalence of VKORC1 1639 G>A and CYP2C9*2*3 genotypes in patients that requiring anticoagulant therapy in Turkish population

Sılan C., Doğan Ö. T., Sılan F., Mutlu Kukulgüven F., Aşgün H. F., Özdemir S., et al.
European Human Genetics Conference In conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics and the German Society of Human Genetics 2012, Nürnberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, (Özet Bildiri)

101. What about the relatives who have MTHFR C677T polymorphism?

Uludağ A., Sılan F., Uludağ A., Sılan C., YALÇINTEPE S., Şahin E., et al.
European Human Genetics Conference In conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics and the German Society of Human Genetics 2012, Nürnberg, Almanya, 23 Haziran 2012, (Özet Bildiri)

102. Evaluation of CYP2C9, CYP2C19 and CYP2D6 gene polymorphisms in thyroid cancer

Uludağ A., Özdemir S., Sılan C., Uludağ A., YALÇINTEPE S., Sılan F., et al.
European Human Genetics Conference In conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics and the German Society of Human Genetics 2012, Nürnberg, Almanya, 23 Haziran 2012, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

103. Combined point mutations in codon 12 and 13 of KRAS oncogene in prostate carcinomas with high gleason score

Sılan F., YALÇINTEPE S., Gültekin Y., Kılınç D., Alan C., Uludağ A., et al.
European Human Genetics Conference In conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics and the German Society of Human Genetics 2012, Nürnberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, (Özet Bildiri)

104. Polymorphism in gene encoding drugs and xenobiotic metabolizing enzyme CYP2D6 as a risk factor for drug response in colchicine unresponsive FMF patients

YALÇINTEPE S., Özen F., Gür S., Uludağ A., Sılan C., Sılan F., et al.
European Human Genetics Conference In conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics and the German Society of Human Genetics 2012, Nürnberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, (Özet Bildiri)

105. Türk Popülasyonunda Antikoagülan Tedavi Kullanımı Gereken Hastalarda VKORC1 1639 G A ve CYP2C9 2 ve 3 Genotipleri

SILAN C., SILAN F., Doğan Ö., ÖZDEMİR S., Uludağ A., YALÇINTEPE S., et al.
21. Ulusal Farmakoloji Kongresi, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2011, (Özet Bildiri)

106. Mitokondrial A1555G Mutasyonunun Sağırlık Etiyolojisindeki Yeri ve Aminoglikozid Toksisitesi ile İlişkisi

Türünz V., SILAN C., Akdur S., ÖZDEMİR S., Uludağ A., YALÇINTEPE S., et al.
21. Ulusal Farmakoloji Kongresi, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2011, (Özet Bildiri)

107. Increased T Allele Frequency in MTHFR C677T Gene in Thyroid Carcinoma

Özdemir S., Sılan F., Erselcan T., Uludağ A., Üstün F., Çolak A., et al.
8th European Cytogenetics Conference, Porto, Portekiz, 2 - 05 Temmuz 2011, (Özet Bildiri)

108. Combine effect of Factor V Leiden, MTHFR and Angiotensin converting enzyme (insertion/deletion) gene mutations in hypertensive adult individuals: a population-based study from Sivas and Canakkale, Turkey

Uludağ A., Demirel Y., Güneş S., Sılan C., YALÇINTEPE S., Sılan F., et al.
European Society of Human Genetics, EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2011, Amsterdam, Hollanda, 28 Mayıs 2011, (Özet Bildiri)

109. Increased T allele frequency in multidrug transporter ABCB1 (MDR1) gene in FMF patients of colchicine unresponsiveness

YALÇINTEPE S., Özen F., Sılan C., Uludağ A., Candan F., Sılan F., et al.
European Society of Human Genetics, EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2011, Amsterdam, Hollanda, 28 Mayıs 2011, (Özet Bildiri)

110. Recurrent Pregnancy Loss and Its Relation to Combined Parental Thrombophilic Gene Mutations

Özdemir Ö., İmir Yenicesu G., Sılan F., Çetin M., Köksal B., YALÇINTEPE S., et al.
European Society of Human Genetics, EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2011, Amsterdam, Hollanda, 28 Mayıs 2011, (Özet Bildiri)

111. GJB2 35delG and Mitochondrial A1555G mutations and etiology of deafness at the Gelibolu School for the Deaf in Turkey

Sılan F., Güçlü O., Kadıoğlu L. E., Sılan C., YALÇINTEPE S., Uludağ A., et al.
European Society of Human Genetics, EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2011, Amsterdam, Hollanda, 28 Mayıs 2011, (Özet Bildiri)

112. Anjiotensin Konverting Enzim Gen Polimorfizmi I/D ve Esansiyel Hipertansiyon Arasındaki ilişki: Populasyon Çalışması

YALÇINTEPE S., Demirel Y., SILAN F., Doğan A. S., Aşgün H. F., ÖZDEMİR Ö.
1. Uluslararası Katılımlı Kök Hücre Sempozyumu, Türkiye, 29 Eylül - 01 Ekim 2010, (Özet Bildiri)
Kitaplar 3

1. Dokunma Duyusu Genetiği

Yalçıntepe S.
Temelden Kliniğe Duyu Sistemi, Nİgar Vardı,Cengiz Yakıncı,Levent Öztürk, Editör, Nobel Yayınevi, İstanbul, ss.450-460, 2025 Creative Commons License

2. Eritrosit Zar Defektlerinin Tanısı, Tedavisi, Prognozu ve Takibinde Genetik

YALÇINTEPE S., Sezginer Guler H., Zhuri D.
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik - Özel Konular - Hematogenetik, Bozkurt Gökay, Editör, Turkiye Klinikleri, ss.23-28, 2024

3. Friedreich Ataksisine Genetik Yaklaşım

YALÇINTEPE S.
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik - Özel Konular - Nükleotid Tekrar Artışı Hastalıkları, Zamani, Ayşe Gül, Editör, Turkiye Klinikleri, ss.69-75, 2023
Metrikler

Yayın

199

Yayın (WoS)

65

Yayın (Scopus)

55

Atıf (WoS)

289

H-İndeks (WoS)

9

Atıf (Scopus)

261

H-İndeks (Scopus)

8

Atıf (Scholar)

695

H-İndeks (Scholar)

15

Atıf (TrDizin)

15

H-İndeks (TrDizin)

2

Atıf (Diğer Toplam)

31

Proje

7

Tez Danışmanlığı

3

Açık Erişim

22
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
SDG 3: AMAÇ 3: SAĞLIKLI BİREYLER
SDG 5: AMAÇ 5: CİNSİYET EŞİTLİĞİ