A case with both SMARCA2 pathogenic variant and 14q24.1-q32.33 deletion with the only finding hypocalciuric hypercalcemia


YALÇINTEPE S., Sezginer Guler H., Çelik M., Atli E., Ozen Y., Gurkan H.

2025 European Cytogenomics Conference, Leuven, Belçika, 29 Haziran - 01 Temmuz 2025, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Leuven
  • Basıldığı Ülke: Belçika
  • Trakya Üniversitesi Adresli: Evet