Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde beta talasemi minor kliniği ile incelenen bireylerde görülen beta globin mutasyonları ve sıklığı

YALCINTEPE S.

Ege Tıp Dergisi, cilt.58, sa.4, ss.330-335, 2019 (TRDizin)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 58 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2019
  • Dergi Adı: Ege Tıp Dergisi
  • Derginin Tarandığı İndeksler: TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.330-335
  • Trakya Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç: Beta talasemi, Beta Globin (HBB-Hemoglobin Beta Locus) genindeki dört yüzden daha fazlamutasyonun neden olduğu otozomal resesif kalıtımlı genetik bir hastalıktır. Trakya Bölgesinde HBB genimutasyonlarını ve sıklığını saptamak amacı ile beta talasemi minor kliniği ile Genetik Hastalıklar TanıMerkezimize gönderilen 236 hasta çalışmaya dahil edildi.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya dahil edilen tüm olgulardan elde edilen periferik kan örneklerinden, sangersekans yöntemiyle beta globin geni dizi analizi yapıldı.Bulgular: 97 (%41,1) hastada 98 adet heterozigot HBB geni mutasyonu saptandı. HBB genimutasyonları IVS I.110 (G>A) (%28,6), Codon 39 (C>T) (%18,4), IVS1-1G>A, c.92+1 (G>A) (%8.2), IVSII-745 (C>G) (%7,1), IVS-I-6 (T>C) (%5,1), Codon 8 (-AA), c.25.26.delAA (%4,1), Codon 44 (-C) (%4,1),Hb F Carlton (%3,1), Cd 5 [-CT], c.17.18delCT (%3,1), cd8/9+G, c.27_28insG, c.27dupG (%3,1), c.364G>A, p.Glu122Lys (%3,1), c.-31 C>T (%3,1), CD6 –A, 20delA (%2), c.*+111A>G (PolyA) (A>G) (%2),IVS-II-1 (G>A), c.315+1 G>A (%1), c.30.31insT, p.Ala11Cysfs (%1), CD26 G>A (Hb E), c.79 G>A (%1),CD15 G>A, c.48 G>A (%1) olarak tespit edildi. Çalışmamızda Trakya Bölgesi’nde on sekiz farklı HBBgeni mutasyonu saptadık.Sonuç: Çalışma sonuçlarımız beta talasemi taşıyıcılığının Türkiye coğrafyasında sadece Ege, Akdenizve Güneydoğu Anadolu Bölgesinde değil, Trakya Bölgesinde de sık olduğunun bilgisini literatüresunmaktadır.
Aim: Beta thalassemia is an autosomal recessive genetic disorder caused by more than four hundred mutations in the beta globin (HBB-Hemoglobin Beta Locus) gene. 236 patients referred to our Genetic Disorders Diagnosis Center with beta thalassemia minor clinic to determine the frequency of HBB gene mutations in the Thrace Region. Materials and Methods: Beta globin genetic analysis was performed by sanger sequence from peripheral blood samples obtained from all included cases. Results: 98 heterozygous HBB gene mutations were detected in 97 (41.1%) patients. HBB gene mutations were IVS I.110 (G>A) (28.6%), Codon 39 (C>T) (18.4%), IVS1-1G>A, c.92+1 (G>A) (8.2%), IVS II.745 (C>G) (7.1%), IVS I.6 (T>C) (5.1%), Codon 8 (-AA), c.25.26.delAA (4.1%), Codon 44 (-C) (4.1%), Hb F Carlton (3.1%), Cd 5 [-CT], c.17.18delCT (3.1%), cd8/9+G, c.27_28insG, c.27dupG (3.1%), c.364 G>A, p.Glu122Lys (3.1%), c.-31 C>T (3.1%), CD6 –A, c.20delA (3.1%), c.*+111A>G (PolyA) (A>G) (2%), IVS-II-1 (G>A), c.315+1 G>A (1%), c.30.31insT, p.Ala11Cysfs (1%), CD26 G>A (Hb E), c.79 G>A (1%), CD15 G>A, c.48 G>A (1%). In our study, we found eighteen different HBB gene mutations in the Thrace region. Conclusion: Our results are presenting that beta thalassemia trait is not frequent only in Aegean, Mediterranean and Southeast Anatolia region in Turkey geography, but also frequent in the Thrace region to the literature.