Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 65
Tümü (65)
SCI-E, SSCI, AHCI (39)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (54)
ESCI (13)
Scopus (46)
TRDizin (20)
Diğer Yayınlar (3)

1. Investigation of Genetic Aetiology in Intellectual Developmental Disorder with Trio-Whole Exome Sequencing Approach

GÖRKER I., ATLI E., BOZATLI L., DEMİR S., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., et al.
NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.63, ss.73-79, 2026 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2. Screening of Premature Ovarian Insufficiency-Associated Genes in Turkish Patients

Atli E. İ., Gürkan H., Yalcıntepe S., Demir S., Güler H. S., Zhurı D., et al.
NAMIK KEMAL MEDICAL JOURNAL , cilt.13, sa.2, ss.164-169, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Importance of hereditary variants in ovarian cancer and endometrial cancer

Zhurı Ipcı D., Demir S., Guler H. S., Yalçıntepe S., Atlı E., Atlı E. İ., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF GYNAECOLOGICAL ONCOLOGY , cilt.46, sa.5, ss.67-78, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

4. Evaluation of Cardiomyopathy-Related Target Genes by Next-Generation Sequencing Method and Investigation of the Phenotype-Genotype Relationship

Guler H. S., Zhuri D., Yalçıntepe S., Altay S., Deveci M., Demir S., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.3, ss.235-246, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Investigation of Pogz Gene Variants in Non-Syndromic Autism Spectrum Disorder Sendromik Olmayan Otizm Spektrum Bozukluğunda Pogz Gen Varyantlarının İncelenmesi

TOZKIR J., Yildirim G., DEMİR S., PALABIYIK O., GÖRKER I., GÜRKAN H.
Noropsikiyatri Arsivi , cilt.61, sa.3, ss.208-212, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

6. Investigation of Targeted Genes and Identification of Novel Variants with Next Generation Sequencing Method in Hearing Loss

Zhuri D., Sezginer Guler H., Yalçıntepe S., Demir S., Atlı E., Atlı E. İ., et al.
Journal of International Advanced Otology , cilt.20, sa.4, ss.312-324, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Y chromosome polymorphism in Turkish patients with reproductive problems: a genetic centre experience

atli e. i., Mail C., GURKAN H., YALCINTEPE S., Demir S., ATLI E.
The European Research Journal , cilt.9, sa.4, ss.725-729, 2023 (TRDizin) Creative Commons License

8. Prenatal Tanıda Kistik Fibroz Tarama Testi Sonuçlarının Ultrasonografik Olarak Saptanan Fetal Anomalilerle Korelasyonu

atli e. i., ATLI E., Demir S., YALCINTEPE S., Gürkan H.
Bakırköy Tıp Dergisi , cilt.19, sa.2, ss.191-199, 2023 (ESCI, Scopus, TRDizin)

9. The Frequency of SMN1, SMN2 Copy Numbers in 246 Turkish Cases Analyzed with MLPA Method

YALÇINTEPE S., KARAL Y., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., Eker D., et al.
BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.10, sa.2, ss.117-122, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Homozygous Val6Gly Variation in PRDM5 Gene Causing Brittle Cornea Syndrome: A New Turkish Case

Sanrl A., DEMİR S., GÜRKAN H.
Molecular Syndromology , cilt.14, sa.2, ss.129-135, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Clinical exome sequencing reveals an important role for clinical diagnosis of intellectual disability with definition of seven novel variants

Yalçıntepe S., Görker I., Bozatlı L., Guler H. S., Zhuri D., Demir S., et al.
Neurology Asia , cilt.28, sa.4, ss.1041-1052, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

12. Investigation of the Genetic Etiology in Idiopathic Generalized Epileptic Disorders by Targeted Next-generation Sequencing Technique

ATLI E., GÜRKAN H., Güldiken B., Eker D., YALÇINTEPE S., DEMİR S., et al.
Balkan Medical Journal , cilt.40, sa.1, ss.13-20, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

13. Inherited Variants is a Genetic Determinant of Mercaptopurine/Methotrexate Intolerance in Children With Acute Lymphoblastic Leukemia

ATLİ E. I., eker d., ATLI E., Demir S., YALCINTEPE S., Gürkan H., et al.
Eurasian Journal of Medical Investigation , cilt.6, sa.4, ss.436-442, 2022 (TRDizin)

14. Prenatal Sitogenetik Anormallikler ve Ultrasonografik olarak Saptanan Fetal Anomalilerin Korelasyonu

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Mail C., Demir S., Gürkan H., et al.
Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.44, sa.5, ss.682-688, 2022 (TRDizin) Creative Commons License

15. Investigating the Genetic Etiology of Pediatric Patients with Peripheral Hypotonia Using the Next-Generation Sequencing Method

Eker D., GÜRKAN H., KARAL Y., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.3, ss.200-207, 2022 (Hakemli Dergi)

16. Genotype-phenotype correlations of pathogenic copy number variations on X chromosome detected by comparative genomic hybridization

YALÇINTEPE S., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., Mail C., et al.
Human Gene , cilt.33, 2022 (ESCI, Scopus)

17. Customised targeted massively parallel sequencing enables more precise diagnosis of patients with epilepsy

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Kalkan R., Eker D., et al.
Internal Medicine Journal , cilt.52, sa.7, ss.1174-1184, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Clinical Implications of Chromosome 16 Copy Number Variation

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., Mail C., GÜRKAN H.
Molecular Syndromology , cilt.13, sa.3, ss.184-192, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

19. First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25)

Yalçıntepe S., Zhuri D., Sezginer Guler H., Atlı E., Demir S., Atlı E. İ., et al.
Molecular Syndromology , cilt.13, sa.3, ss.235-239, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup (18p)/del (18q) due to a maternal pericentric inversion 18 in a foetus with multiple anomalies

ATLI E. İ., ATLI E., İNAN C., VAROL G. F., Mail C., Erbilen E. A., et al.
Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology , cilt.61, sa.3, ss.504-509, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

21. The efficiency of cinacalcet treatment in delaying parathyroidectomy in a case with neonatal severe hyperparathyroidism caused by homozygous mutation in the CASR gene

ÖZGÜÇ ÇÖMLEK F., DEMİR S., GÜRKAN H., İNAN M., SEZER Y. A., DİLEK E., et al.
Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism , cilt.28, sa.2, ss.168-174, 2022 (Scopus)

22. Does Gender Difference Effect Radiation-Induced Lung Toxicity? An Experimental Study by Genetic and Histopathological Predictors

COŞAR R., Ozen A., TAŞTEKİN E., SÜT N., ÇAKINA S., DEMİR S., et al.
Radiation Research , cilt.197, sa.3, ss.280-288, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Comprehensive genetic analysis of RASopathy in the era of next-generation sequencing and definition of a novel likely pathogenic KRAS variation

DEMİR S., Köstek H. Y., Sanri A., Yildirim R., Çömlek F. Ö., YALÇINTEPE S., et al.
Molecular Syndromology , cilt.13, sa.2, ss.88-98, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

24. The efficiency of cinacalcet treatment in delaying parathyroidectomy in a case with neonatal severe hyperparathyroidism caused by homozygous mutation in the CASR gene Skuteczność leczenia cynakalcetem w opóźnianiu paratyroidektomii w przypadku ciężkiej nadczynności przytarczyc u noworodków spowodowanej homozygotyczną mutacją w genie CASR

Çömlek F. Ö., DEMİR S., GÜRKAN H., İNAN M., SEZER Y. A., DİLEK E., et al.
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism , cilt.28, sa.2, ss.168-174, 2022 (Scopus) Creative Commons License

25. Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Mail Ç., Eker D., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.42-50, 2021 (ESCI)

26. Investigation of Genetic Alterations in Congenital Heart Diseases in Prenatal Period

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., KALKAN R., Mail Ç., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.29-33, 2021 (ESCI)

27. Breast, ovarian and other site cancer patients with BRCA 1/2 mutations: Data from Turkish multicenter retrospective study

KÖSTEK O., KÜÇÜKARDA A., Tozkir H., Nihat Okten I., Ozden E., ÇABUK D., et al.
Journal of B.U.ON. , cilt.26, sa.6, ss.2654-2661, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

28. Investigation the relationship of autism spectrum disorder and foxp2, grin2b, katnal2, gabra4 genes Otizm Spektrum Bozukluğu ile FOXP2, GRIN2B, KATNAL2 ve GABRA4 Genlerinin İlişkisinin Araştırılması

Yalçıntepe S., Görker I., Demir S., Atlı E. İ., Atlı E., Tozkır H., et al.
Noropsikiyatri Arsivi , cilt.58, sa.3, ss.171-175, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

29. A Pilot Study about Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., MAİL Ç., EKER D., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , 2021 (ESCI)

30. Targeted massively parallel sequencing in the management of cytogenetically normal lymphoid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Eker D., et al.
JOURNAL OF B.U.ON. , cilt.26, sa.4, ss.1540-1548, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Targeted massively parallel sequencing in the management of evaluated as cytogenetically normal lymphoid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Eker D., et al.
Journal of B.U.ON. , cilt.26, sa.4, ss.1540-1548, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Investigation of the Relationship Between Genome Wide Association Studies-derived Polymorphisms and Differentiated Thyroid Cancer Risk in a Turkish Population

DEMİR S., GÜRKAN H., ÇELİK M., SEZER Y. A., EKER D., GÜLDİKEN S., et al.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.32, ss.547-553, 2021 (ESCI, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

33. MAIN GENOME EDITING TOOLS: AN OVERVIEW OF THE LITERATURE, FUTURE APPLICATIONS AND ETHICAL QUESTIONS

Şendöleyici E., Şahintürk D. K., Akbolat B. R., Dindar A., Sefer S., Anğay G. F., et al.
Turkish Medical Student Journal , cilt.8, sa.2, ss.50-57, 2021 (Hakemli Dergi)

34. A Pilot Study of Identification Genetic Background of Craniosynostosis Cases

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., Mail C., Eker D., et al.
Journal of Craniofacial Surgery , cilt.32, sa.3, ss.1059-1062, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

35. Germline Pathogenic Variants Identified by Targeted Next-Generation Sequencing of Susceptibility Genes in Pheochromocytoma and Paraganglioma

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., KORKMAZ F. N., DEMİR S., ATLI E., Eker D., et al.
JOURNAL OF KIDNEY CANCER AND VHL , cilt.8, sa.1, ss.19-24, 2021 (ESCI)

36. Wiedemann-Steiner Syndrome as a Differential Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome Using Targeted Next-Generation Sequencing: A Case Report

DEMİR S., GÜRKAN H., ÖZ V., Yalçlntepe S., Atll E. İ., Atll E.
Molecular Syndromology , cilt.12, sa.1, ss.46-51, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

37. Comprehensive Genetic Analysis Results of TSC1/TSC2 Genes in Patients with Clinical Suspicion of Tuberous Sclerosis Complex and Definition of 3 Novel Variants

Demir S., YALCINTEPE S., ATLI E., YALÇIN H. Y., atli e. i., EKER D., et al.
Balkan Medical Journal , cilt.38, sa.6, ss.341-347, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

38. Targeted High-Throughput Sequencing Analysis Results of Osteogenesis Imperfecta Patients from Different Regions of Turkey

DEMİR S., Yalçlntepe S., Atll E. I., Sanrl A., Ylldlrlm R., TÜTÜNCÜLER KÖKENLİ F., et al.
Genetic Testing and Molecular Biomarkers , cilt.25, sa.1, ss.59-67, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

39. The importance of targeted next-generation sequencing usage in cytogenetically normal myeloid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., KIRKIZLAR H. O., YALÇINTEPE S., DEMİR S., et al.
Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases , cilt.13, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

40. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION TRAKYA BÖLGESİNDE MLPA İLE BELİRLENEN ALFA GLOBİN KOPYA SAYISI DEǦİŞİKLİKLERİNİN RETROSPEKTİF ANALİZİ

DEMİR S., GÜRKAN H., Eker D., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.84, sa.3, ss.348-353, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

41. The Importance of Multiple Gene Analysis for Diagnosis and Differential Diagnosis in Charcot Marie Tooth Disease

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., Dogan I. G., DEMİR S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Kabayegit Z. M., et al.
Turkish Neurosurgery , cilt.31, sa.6, ss.888-895, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

42. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION

DEMİR S., GÜRKAN H., EKER D., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.84, ss.348-353, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

43. The application of next generation sequencing maturity onset diabetes of the young gene panel in turkish patients from trakya region

YALÇINTEPE S., Çömlek F. Ö., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., et al.
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , cilt.13, sa.3, ss.320-331, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

44. THE EFFECTIVENESS OF PTPN11 GENE ANALYSIS IN THE PRENATAL DIAGNOSIS OF NOONAN SYNDROME NOONAN SENDROMU'NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALIZLERININ ETKINLIǦI

TOKSOY G., Tepgeç F., Sivrikoz T. S., Kalelioǧlu I. H., DEMİR S., HAS R., et al.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.84, sa.1, ss.34-39, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

45. Investigation the etiology of syndromic autism with targeted gene analysis

YALCINTEPE S., Gürkan H., Demir S., Bozatlı L., ATLI E., ALTAY M. A., et al.
Annals of Medical Research , cilt.28, sa.12, ss.2174-2178, 2021 (TRDizin)

46. Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Demir S., OZEN Y., Gürkan H.
Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.43, sa.5, ss.462-470, 2021 (TRDizin) Creative Commons License

47. Targeted next-generation sequencing as a diagnostic tool in gastrointestinal system cancer/polyposis patients

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., DEMİR S., TOZKIR H., TEZEL H. A., ATLI E. İ., et al.
Tumori , cilt.106, sa.6, ss.510-517, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

48. A Child with 5q Deletion and Accompanying Chiari 1 Malformation

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., GÜRKAN H.
Indian Journal of Pediatrics , cilt.87, sa.9, ss.766, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

49. Long-range cis-regulatory elements controlling GDF6 expression are essential for ear development

Bademci G., Abad C., Cengiz F. B., Seyhan S., İNCESULU Ş. A., Guo S., et al.
Journal of Clinical Investigation , cilt.140, sa.8, ss.4213-4217, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

50. Two Novel Pathogenic FBN1 Variations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome

YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E. İ., DEVECİ M., ATLI E., GÜRKAN H.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.7, sa.2, ss.68-71, 2020 (ESCI)

51. Distal 3p Duplication and 22q13.3 Deletion with Severe Hypotonia Originating from a Paternal Balanced Translocation (3;22)

YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E., DEMİR S., Ciftdemir N., DURAN R., et al.
Molecular Syndromology , cilt.11, sa.3, ss.162-169, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

52. Genetic screening results of individuals with high risk BRCA-related breast/ovarian cancer in Trakya region of Turkey

DEMİR S., Tozkir H., GÜRKAN H., Ikbal Atli E., YALÇINTEPE S., ATLI E., et al.
Journal of B.U.ON. , cilt.25, sa.3, ss.1337-1347, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

53. Genetic diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia: Four novel pathogenic variations in Turkish patients

BAYSAL M., DEMİR S., ÜMİT E. G., GÜRKAN H., BAŞ V., Gülsaran S. K., et al.
Balkan Medical Journal , cilt.37, sa.1, ss.43-46, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

54. Cardiofaciocutaneous Syndrome Phenotype in a Case with de novo KRAS Pathogenic Variant

Sanri A., GÜRKAN H., DEMİR S.
Molecular Syndromology , cilt.10, sa.6, ss.344-347, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

55. The Importance of Detecting Genetic Variations with New Generation Sequence Analysis Method in the Diagnosis of Cardiovascular Diseases

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., SARIKAYA SOLAK S., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., et al.
Kocaeli Tıp Dergisi , cilt.9, sa.3, ss.120-127, 2020 (TRDizin)

56. Chromosomal microarray analysis in Turkish patients with unexplained developmental delay and intellectual developmental disorders

GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., BOZATLI L., ARAZ ALTAY M., YALÇINTEPE S., et al.
Noropsikiyatri Arsivi , cilt.57, sa.3, ss.177-191, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

57. Is there an association between nc_012920.1: M.8277t> c mitochondrial variation the mt-nc7 locus, and migraine with aura?

Güler S., GÜRKAN H., DEMİR S.
Hippokratia , cilt.24, sa.2, ss.59-65, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

58. FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice

Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., Elian F., Reyahi A., Diaz-Horta O., et al.
Human Molecular Genetics , cilt.28, sa.8, ss.1286-1297, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

59. A novel LEMD3 pathogenic variant in a son and mother with osteopoikilosis

Elmaoğulları S., Yıldız A. E., DEMİR S., GÜRKAN H., Uçaktürk S. A.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.61, sa.4, ss.594-598, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

60. Multiple Myelom (MM) Tanısı Alan Olgularda Kromozomal Değişimler

ATLI E. İ., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÜMİT E. G., DEMİR S., YALÇINTEPE S., et al.
Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.10, sa.1, ss.8-19, 2018 (Hakemli Dergi)

61. Pathogenic Variations of Brca1 and Brca2 Genes in the Breast and/or Ovarian Cancer Patients Living in Trakya Region of Turkey

ULUSAL S., TOZKIR H., GÜRKAN H., SEZER Y. A., ATLI E., TAŞTEKİN E., et al.
Erciyes Medical Journal , cilt.39, sa.2, ss.44-86, 2017 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

62. Cytogenetic Analysis and Thrombophilia Associated Gene Mutations of Couples with Recurrent Miscarriage

ATLI E. İ., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÖZEN Y., ULUSAL S., ATLI E., et al.
Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics Stem Cell Biology , cilt.4, sa.3, 2016 (Hakemli Dergi)

63. The Relationship between Insulin PSTI Polymorphism and Prostate Cancer in Turkish Population

MÜSLÜMANOĞLU M. H., Basmacı T., DEMİR S., ASLAN H., TEPELİ E., ÖZDEMİR M., et al.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.3, ss.434-439, 2013 (TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

64. The analysis of the relationship between A1298C and C677T polymorphisms of the MTHFR gene with prostate cancer in Eskisehir population.

MÜSLÜMANOĞLU M. H., Tepeli E., DEMİR S., ULUDAĞ A., Uzun D., ATLI E., et al.
Genetic testing and molecular biomarkers , cilt.13, sa.5, ss.641-645, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

65. A novel mutation in the ARS (component B) gene encoding SLURP-1 in a Turkish family with mal de Meleda

MÜSLÜMANOĞLU M. H., Saracoglu N., ÇİLİNGİR O., Basmaci T., Urer S., Sabuncu I., et al.
British Journal of Dermatology , cilt.155, sa.2, ss.467-469, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 81

1. Tracing The Genetic Basis of Hypotonia in Whole Exome Sequencing Data: Experinces of Trakya University Genetic Diagnosis Center.

Demir S., Yalçıntepe S., Öz V., Karal Y., Atlı E., Zhurı D., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

2. Investigation of variant distribution and frequency in triple negative breast cancer patients living in theTrakya Region of Turkey: A Single Center Experience

GÜRKAN H., ATLI E., Özüpek N., KAMER N. B., Zhuri D., Sezginer Güler H., et al.
European Human Genetics Hybrid Conference 2024, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Molecular Citogenetics of non-Syndromic Polydactily

ATLI E. İ., ATLI E., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, 5 - 07 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

4. Investigation of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Variants by Targeted High-Throughput Sequencing Method: Single Center Experience

Sezginer Güler H., Zhuri D., EKER D., Düşenkalkan F., ATLI E., YALÇINTEPE S., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Investigation of genetic etiology in gastrointestinal cancer patients with next generation sequencing method

Zhuri D., Sezginer Güler H., EKER D., Düşenkalkan F., ATLI E., YALÇINTEPE S., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri)

6. Approach to the splicing variations from genetic diagnosis to treatment

DEMİR S.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri)

7. A case report of pericentric inversion inv21(p21;q22) in repeated pregnancy loss

Aydın C., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., DEMİR S., GÜRKAN H.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri)

8. Ailesel Kanser Öyküsü Ile Birlikte Ailede Bilinen Bir Patojenik Varyant Olmayan Olgularda Kanser Paneli Yeni Nesil Dizileme Analizi Sonuçları

YALÇINTEPE S., DEMİR S., GÜRKAN H.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

9. Trombositopeni Olgularında Hedefli Yeni Nesil Dizi Analizi Sonuçlarının Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

DEMİR S., ALBAYRAK C., ALBAYRAK D., GÜRKAN H.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

10. Investigation of genetic etiology in gastrointestinal cancer patients with next generation sequencing

Zhurı D., Sezginer Güler H., Eker D., Dusenkalkan F., Atlı E., Yalçıntepe S., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi (16-18 september), Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

11. Medüller tiroid karsinomu olgularında RET geni hedefli mutasyon analiz sonuçları

DEMİR S., GÜRKAN H.
4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 12 - 13 Mart 2021, (Özet Bildiri)

12. Kalıtsal FXI eksikliği olan hastalarımız ve fenotip-genotip ilişkisi

ALBAYRAK C., ALBAYRAK D., GÜRKAN H., DEMİR S.
7. Hemofili Vakalarla Eğitim Sempozyumu, 18 - 20 Şubat 2021, (Özet Bildiri)

13. Trakya Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinin Prenatal Olgularda arrayCGH Analizi Tecrübesi ve Sonuçları

Mail Ç., ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., ÖZEN Y., DEMİR S., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

14. Periferal Hipotoni Tanılı Çocuk Hastalarda Genetik Etiyolojinin Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılarak, Fenotip-Genotip İlişkisinin Belirlenmesi

Eker D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., ATLI E. İ.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

15. Periferal hipotoni tanılı çocuk hastalarda genetik etiyolojinin yeni nesil dizi analizi yöntemi ile araştırılarak, fenotip-genotip ilişkisinin belirlenmesi

EKER D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., ATLI E. İ., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

16. Tiroid Hormon Direnci Olgularında Hedefli Dizileme İle THRβ Gen Varyasyonlarının Araştırılması

DEMİR S., GÜRKAN H.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

17. Spinal müsküler atrofi fenotipinde modifiye edici genlerin etkilerinin araştırılması

Zhuri D., GÜRKAN H., EKER D., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

18. Clinical results of chromosome 15 copy number variations

GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., et al.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 06 Haziran 2020, cilt.28, ss.909, (Özet Bildiri)

19. Novel PCNT Mutation in a Patient With Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II(MOPDII)

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

20. PCNT Geninde Novel Mutasyon Saptanan Mikrosefalik Osteodisplastik Primordial Dwarfism Tanılı Olgu (Sözlü Sunum)

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.
I. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

21. PCNT Geninde Novel Mutasyon Saptanan Mikrosefalik Osteodisplastik Primordial Dwarfism Tanılı Olgu

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Bursa, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

22. Molecular Genetic Analysis of a Family With Severe Palmoplantar Keratoderma

DEMİR S., GÜRKAN H.
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

23. Mitochondrial Mutation Screening Results of Patients with Leber Hereditary Optic Neuropathy Living in Trakya Region

DEMİR S.
3rd Union of Thrace Universities International Health Sciences Congress, Çanakkale, Türkiye, 24 - 26 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

24. 17q21.31 Deletion Including Partially EFTUD2 Gene Detected by ArrayCGH in a Patient with Mandibulofacial Dysostosis Type Guion-Almeida

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 05 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

25. Novel MID1 mutation in a patient with X-linked Opitz G-BBB syndrome.

ATLI E., GÜRKAN H., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S., Eker D., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)

26. Kolorektal Kanserlerin Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizi Analizi İle Araştırılması

DEMİR S.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

27. Array-CGH Yöntemi İle 2q37.1-q37.3 Delesyonu Ve 16p13.11-p12.3 Duplikasyonu Saptanan Dismorfik Özelliklere Sahip Bir Olgu

ATLI E., GÜRKAN H., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., Eker D., DEMİR S., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

28. X Kromozomunun Sayısal Ve Yapısal Düzensizliğini Mozaik Olarak Taşıyan Olgu

Akurut Ç., ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., ÖZEN Y., YALÇINTEPE S., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

29. Farklı Klinik Ön Tanılı Hastalarda FMR 1 Geni (CGG) Tekrar Sayılarının Araştırılması

Eker D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ATLI E., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

30. TNFRSF11A geni varyasyonlarının BRCA1 ve/veya BRCA2 mutasyonu saptanan hastalarda, meme kanseri gelişim riski üzerine etkilerinin araştırılması

Özdemir K., GÜRKAN H., TOZKIR H., DEMİR S., ATLI E., EKER D., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

31. ARRAY-CGH YÖNTEMİ İLE 2Q37.1-Q37.3 DELESYONU VE 16P13.11-P12.3 DUPLİKASYONU SAPTANAN DİSMORFİK ÖZELLİKLERE SAHİP BİR OLGU

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

32. Yeni Nesil Dizi Analizi Kursu: Hedefli Diziler-Klinik Ekzom- Mitokondriyal Genom

DEMİR S.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 07 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

33. ArrayCGH analysis in patients with intellectual disability/developmental delay in Turkish Children living in Trakya Region

GÜRKAN H., GÖRKER I., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., EKER D., et al.
50th European Society of Human Genetics Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.338-339, (Özet Bildiri)

34. Screening for CALR gene mutations in Jak-2 V617F mutation negative patients with myeloproliferative neoplasms

DEMİR S., Umit E. G., GÜRKAN H., Tozkir H., Baysal M., Goncu E., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.907-908, (Özet Bildiri)

35. Screening for CALR gene mutations in Jak-2 V617F mutation negative patients with myeloproliferative neoplasms

DEMİR S., ÜMİT E. G., GÜRKAN H., TOZKIR H., BAYSAL M., Göncü E., et al.
50th European Society of Human Genetics Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.907-908, (Özet Bildiri)

36. Four novel pathogenic variants in TSC2 gene of Turkish patients with tuberous sclerosis complex

TOZKIR H., DEMİR S., GÜRKAN H., ATLI E., Karasalihoğlu S., Karasalihoğlu S., et al.
50th European Society of Human Genetics Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.607-608, (Özet Bildiri)

37. 8p23.3 deletion and 16q23.2-q24.3 duplication detected by arrayCGH in a patient with intellectuel disability

ÖZEN Y., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., Mail Ç., Moustafa N., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

38. Genetic diagnosis of bone mineralisation disorders with Next Generation Sequencing and definition of five novel pathogenic variations

TOZKIR H., DEMİR S., GÜRKAN H., Eker D., ATLI E.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

39. 17q22 microdeletion detected by array-CGH leading to NOG-related symphalangism spectrum disorder (NOG-SSD)

ATLI E., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ÖZEN Y., Eker D., Mail Ç., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

40. Screening for germline variations of cancer related genes in patients with the diagnosis of different cancers and hereditary cancer predisposition syndromes

DEMİR S., TOZKIR H., GÜRKAN H., ATLI E., Eker D., TEZEL H. A., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

41. Different phenotype with 22q13.3 deletion syndrome in two patients

GÜRKAN H., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., TOZKIR H., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

42. Analysis of THRΒ Gene in Turkish Patients and Definition of Three Novel Pathogenic Variants

GÜRKAN H., ÇELİK M., FİDAN YAYLALI G., algün e., omma t., YILDIRIM R., et al.
J Clin Res Pediatr Endocrinol, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

43. Pathogenic Variations of Brca1 and Brca2 Genes in the Breast and/or Ovarian Cancer Patients Living in Trakya Region of Turkey

ULUSAL S., TOZKIR H., GÜRKAN H., SEZER Y. A., ATLI E., TAŞTEKİN E., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

44. Türk hastalarda THRB geninin analizi ve üç yeni patojenik varyantın tanımı

GÜRKAN H., ÇELİK M., FİDAN YAYLALI G., ALGÜN E., ÇALIŞKAN M., OMMA T., et al.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

45. Comprehensive analysis of NF1 gene by using targeted resequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification in patients with neurofibromatosis type I.

DEMİR S., GÜRKAN H., EKER D., ÖZAL S. A., TOZKIR H.
European Human Genetics Conference 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

46. A novel mutation of TBC1D24 identified in a Turkish family with DOORS syndrome

ATLI E., GÜRKAN H., ULUSAL S., ATLI E. İ., KARAL Y., TOZKIR H.
European Human Genetics Conference-2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

47. Genetic screening for chromosomal abnormalities Y chromosome microdeletions and copy number variation in infertile male patients living in the Trakya region of Turkey

GÜRKAN H., ULUSAL S., TOZKIR H., ATLI E., ATLI E. İ., EKER D.
European Human Genetics Conference-2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

48. Results of BRCA1 and BRCA2 mutation screening with next generation sequencing in a cohort of breast and ovarian cancer patients in Trakya region of Turkey

TOZKIR H., ULUSAL S., ATLI E., SEZER Y. A., GÜRKAN H., TUNÇBİLEK N.
European Human Genetics Conference-2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

49. Trakya Bölgesi nde Görülen Beta Talasemi Mutasyonları Ve Frekanslarının Araştırılması

GÜRKAN H., TOZKIR H., EREN T., Eker D., ULUSAL S., PAMUK G. E., et al.
II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, 24-26 Şubat 2016, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Muhiddin Erel Amfisi/İZMİR, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016

50. Coagulation Factor X gene mutations in five patients with factor X defficiency

DEMİR S., GÜRKAN H., TOZKIR H., ATLI E.
Uluslararsı Katkılı Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi, Kayseri, Türkiye, 11 Şubat - 13 Mart 2016, cilt.38, (Özet Bildiri)

51. CFTR Gen Mutasyonlarının Taranmasında Yeni Nesil Dizi Analizi Uygulamaları.

DEMİR S., GÜRKAN H., TOKSOY G., ÖZEN Y., VATANSEVER ÖZBEK Ü., TOZKIR H.
1. Ege Endokrin Hastalıklar Ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Aralık 2015, (Özet Bildiri)

52. A Novel Mutation in CHRNG gene in a case of Nonlethal Multiple Pterygium Syndrome

GÜRSOY ERZİNCAN S., DEMİR S., VAROL G. F., İNAN C., UZUN ÇİLİNGİR I. G., GÜRKAN H., et al.
Ultrasonografi Kursu, İstanbul, Türkiye, 29 - 31 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

53. Nörofibromatosis Tip 1 Şüpheli Pediatrik Olgularda NF1 Gen Mutasyonlarının Araştırılması.

DEMİR S., GÜRKAN H., ATLI E., Eker D., KARAL Y., TOZKIR H.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

54. Ekstra derivatif kromozom 22 taşıyan bir olgu: emanuel sendromu

ATLI E. İ., GÜRKAN H., DEMİR S., DURAN R., TOZKIR H.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

55. A Novel Mutatıon in COL1A1 Gene in A Pateint With Osteogenesis Imperfecta

ULUSAL S., ATLI E., GÜRKAN H., ÇİFTDEMİR M., TOZKIR H.
12th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

56. Investigation of BRAF hotspot mutations in papillary thyroid tumor samples

TOZKIR H., ULUSAL S., GÜRKAN H., GÜLDİKEN S., DEMİRKAN B., TAŞTEKİN E., et al.
1st. Endocrinology and Genetics Symposium, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

57. A Nine Year Old Girl With Phelan Mc Dermid Syndrome Who Had Been Diagnosed With Autism Spectrum Disorder

GÖRKER I., GÜRKAN H., ULUSAL S.
16th ESCAP International Congress, 20 - 24 Haziran 2015

58. Association of Twist transcription factor expression and chemosensitivity of primary breast tumor samples

DEMİR S., MÜSLÜMANOĞLU M. H., Müslümanoğlu M., BAŞARAN S., CALAY Z. Z., AYDINER A., et al.
European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2015, cilt.23, ss.300, (Özet Bildiri)

59. Genotype phenotype correlation in three patients with Wolf Hirschhorn syndrome

GÜRKAN H., VATANSEVER ÖZBEK Ü., EKER D., ULUSAL S., ALADAĞ ÇİFTDEMİR N., TOZKIR H.
European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)

60. Konjenital Adrenal Hiperplazi Ön Tanılı Hastalarda CYP21A2 Gen Varyantlarının Araştırılması

GÜRKAN H., PELTEK KENDİRCİ H. N., Eker D., DEMİR S., TOZKIR H.
I. Ege Endokrin Hastalıklar Ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, (Özet Bildiri)

61. Papiller Tiroid Tümör Örneklerinde BRAF Hotspot Bölge Mutasyonlarının Araştırılması

TOZKIR H., DEMİR S., GÜRKAN H., GÜLDİKEN S., Demirkan B., TAŞTEKİN E., et al.
I. Ege Endokrin Hastalıklar Ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, (Özet Bildiri)

62. De novo r(21) Saptanan Bir olgu

DEMİR S., GÜRKAN H., Varnatopu Karabacak B., EKER D., TOZKIR H., ATLI E. İ., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 Eylül 2014, ss.68, (Tam Metin Bildiri)

63. 18- De novo r(21) Saptanan Bir Olgu

DEMİR S., GÜRKAN H., Varnatopu B., Eker D., TOZKIR H., ATLI E. İ., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

64. De novo 46,XY,del(2)(q31q31) ve HOXD13 heterozigot delesyonu olan bir olgu.

GÜRKAN H., YARARBAŞ K., Eker D., DEMİR S., Gürkan S., TOZKIR H., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

65. Buschke-Ollendorf Sendromlu Bir Olguda [LEMD3] Geninde Tanımlanan Yeni Bir Mutasyon

DEMİR S., GÜRKAN H., ÇİFTDEMİR M., TOZKIR H., ÖZEN Y., Eker D., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

66. 46,XY,t(2;4)(q33;q33),t(4;10)(q31.1;q25.2),t(7;8)(p14;q21.2) kompleks kromozom yapısı, kraniyofasiyal dismorfik bulgular, bilateral el ve ayak parmaklarında kutanöz sindaktilisi olan olgu

GÜRKAN H., YARARBAŞ K., Eker D., DEMİR S., Gürkan S., TOZKIR H., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

67. Malign Melanom Ön Tanılı Hastalarda BRAF Geni Mutasyonlarının Araştırılması

TOZKIR H., Demirkan B., GÜRKAN H., DEMİR S.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

68. Alfa Talasemi klinik ön tanılı hastalarda alfa globin geni yeniden düzenlenmelerinin araştırılması

GÜRKAN H., Eker D., Yazar M., DEMİR S., TOZKIR H.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

69. Results of conventional karyotyping and 5 thrombophilic gene mutations in a Turkish population with recurrent pregnancy loss.

ÖZEN Y., GÜRKAN H., TOZKIR H., DEMİR S., Göncü E., EKER D.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.69-70, (Özet Bildiri)

70. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphism is not associated with oligozoospermic and azoospermic infertile male patients in the Turkish population

GÜRKAN H., TOZKIR H., Göncü E., DEMİR S., Yazar M.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.377, (Özet Bildiri)

71. A novel mutation in LEMD3 gene in a Turkish family with Buschke-Ollendorf syndrome

DEMİR S., GÜRKAN H., ÇİFTDEMİR M., TOZKIR H., Sarıdoğan K.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.401, (Özet Bildiri)

72. Kolorektal, Akciğer ve Tiroid Karsinomlarında KRAS, EGFR ve BRAF Gen Mutasyonlarının Analizi: Trakya Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi Deneyimleri.

Demirkan B., DEMİR S., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÇİÇİN İ., GÜLDİKEN S., et al.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, (Özet Bildiri)

73. Meme Kanseri Olgularında BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonlarının Yeni Nesil DNA Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılması

ÖZEN Y., GÜRKAN H., TOZKIR H., DEMİR S., SEZER Y. A.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

74. Ichthyosis (Harlequin Baby) ve ABCA12 Geninde Yeni Bir Mutasyon [c.4950C>A (p.Y1650*)].

GÜRKAN H., DEMİR S., VATANSEVER ÖZBEK Ü., Fischer J., Hartmann B., TOZKIR H., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

75. A case with Treacher Collins Syndrome

DEMİR S., GÜRKAN H., TOZKIR H., VATANSEVER ÖZBEK Ü.
6. İstanbul Dysmorphology Days with CRANIRARE-2 educational contribution, İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

76. Her2 overexpressıon and in vitro response to chemotherapeutic agents in breast tumors

DEMİR S., MÜSLÜMANOĞLU M. H., Müslümanoğlu M., CALAY Z. Z., BAŞARAN S., KADIOĞLU H., et al.
9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, (Özet Bildiri)

77. Beta Thalassaemia with human leukocyte antigen typing for PGD

Özgön G., İSMAİLOĞLU B., FIORENTINO F., DEMİR S., KARLIKAYA K., KARAGÖZOGLU H., et al.
8th International Symposium of Preimplantation Genetic Diagnosis, Barcelona, İspanya, 23 - 26 Nisan 2008, (Özet Bildiri)

78. Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerin subtelomerik bölgelerinin MLPA yöntemiyle incelenmesi

TEPELİ E., MÜSLÜMANOĞLU M. H., DEMİR S., ÖZDEMİR M., DURAK ARAS B., ARTAN S., et al.
VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)

79. FISH ve MLPA yöntemleriyle multiple konjenital anomalili iki kuzende subtelomerik bölge anomalilerinin ortaya konması

ARTAN S., DURAK ARAS B., BADEMCİ G., TEPELİ E., ŞENEL B., DEMİR S., et al.
VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)

80. Association of VDR Bsm I Polymorphism with Prostate Cancer in Turkish Population

MÜSLÜMANOĞLU M. H., ÇİLİNGİR O., DEMİR S., Turgut M.
European Human Genetics Conference 2005, Prague, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

81. Tip II Diyabetli Hastalarda Glikojen Sentetaz Gen Polimorfizmi İle Nefropati, Retinopati, Hipertansiyon ve Nöropati Arasındaki İlişki

MÜSLÜMANOĞLU M. H., ÇAKIR B., ÇİLİNGİR O., GÜLER S., DEMİR S., GÜL K., et al.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma
Kitaplar 1

1. Alfa Talasemi

DEMİR S., UYGUNER Z. O., KARAKAŞ Z.
Kalıtsal Anemiler, Prof. Dr. Özcan Bör, Prof. Dr. Hüseyin Gülen, Prof. Dr. Şule Ünal, Editör, Galenos Yayınevi Tic. Ltd. Şti, İstanbul, ss.60-68, 2021
Metrikler

Yayın

148

Yayın (WoS)

56

Yayın (Scopus)

47

Atıf (WoS)

224

H-İndeks (WoS)

10

Atıf (Scopus)

252

H-İndeks (Scopus)

11

Atıf (TrDizin)

11

H-İndeks (TrDizin)

2

Atıf (Diğer Toplam)

16

Proje

12

Tez Danışmanlığı

3

Açık Erişim

19
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
SDG 3: AMAÇ 3: SAĞLIKLI BİREYLER
SDG 5: AMAÇ 5: CİNSİYET EŞİTLİĞİ