Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 12
Tümü (12)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (9)
ESCI (4)
Scopus (6)
TRDizin (4)
Diğer Yayınlar (1)

1. Homozygous Paternally Inherited ASPA Variant in a Patient with Canavan Disease

YALÇINTEPE S., Maras T., Kizilyar I., Sezginer Guler H., Zhuri D., ATLI E., et al.
Molecular Syndromology , cilt.15, sa.4, ss.284-288, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. Genotype-phenotype correlations of pathogenic copy number variations on X chromosome detected by comparative genomic hybridization

YALÇINTEPE S., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., Mail C., et al.
Human Gene , cilt.33, 2022 (ESCI, Scopus) identifier identifier

3. Investigation of Genetic Alterations in Congenital Heart Diseases in Prenatal Period

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., KALKAN R., Mail Ç., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.29-33, 2021 (ESCI) identifier identifier

4. Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Mail Ç., Eker D., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.42-50, 2021 (ESCI) identifier identifier

5. Investigation the relationship of autism spectrum disorder and foxp2, grin2b, katnal2, gabra4 genes Otizm Spektrum Bozukluğu ile FOXP2, GRIN2B, KATNAL2 ve GABRA4 Genlerinin İlişkisinin Araştırılması

YALÇINTEPE S., GÖRKER I., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., TOZKIR H., et al.
Noropsikiyatri Arsivi , cilt.58, sa.3, ss.171-175, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) identifier identifier identifier identifier

6. A Pilot Study about Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., MAİL Ç., EKER D., et al.
GLOBAL MEDICAL GENETICS , 2021 (ESCI) identifier identifier

7. Investigation of the relationship of TNFRSF11A gene polymorphisms with breast cancer development and metastasis risk in patients with BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants living in the Trakya region of Turkey

Özdemir K., Gürkan M. P., DEMİR S., ATLI E. İ., ÖZEN Y., SEZER Y. A., et al.
Balkan Journal of Medical Genetics , cilt.23, sa.2, ss.49-58, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

8. Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Demir S., OZEN Y., Gürkan H.
Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.43, sa.5, ss.462-470, 2021 (TRDizin) Creative Commons License identifier

9. Genetic screening results of individuals with high risk BRCA-related breast/ovarian cancer in Trakya region of Turkey

DEMİR S., Tozkir H., GÜRKAN H., Ikbal Atli E., YALÇINTEPE S., ATLI E., et al.
Journal of B.U.ON. , cilt.25, sa.3, ss.1337-1347, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

10. Chromosomal microarray analysis in Turkish patients with unexplained developmental delay and intellectual developmental disorders

GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., BOZATLI L., ARAZ ALTAY M., YALÇINTEPE S., et al.
Noropsikiyatri Arsivi , cilt.57, sa.3, ss.177-191, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

11. . 3q22.2-q22.3 Deletion and 16p11.2 Microduplication Syndrome in a Patient with Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., AKURUT Ç., et al.
Erciyes Medical Journal , cilt.39, sa.2, ss.44-86, 2017 (TRDizin)

12. Cytogenetic Analysis and Thrombophilia Associated Gene Mutations of Couples with Recurrent Miscarriage

ATLI E. İ., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÖZEN Y., ULUSAL S., ATLI E., et al.
Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics Stem Cell Biology , cilt.4, sa.3, 2016 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 18

1. Trakya Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinin Prenatal Olgularda arrayCGH Analizi Tecrübesi ve Sonuçları

Mail Ç., ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., ÖZEN Y., DEMİR S., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

2. Clinical results of chromosome 15 copy number variations

GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., et al.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 06 Haziran 2020, cilt.28, ss.909, (Özet Bildiri)

3. 17q21.31 Deletion Including Partially EFTUD2 Gene Detected by ArrayCGH in a Patient with Mandibulofacial Dysostosis Type Guion-Almeida

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 05 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

4. Novel MID1 mutation in a patient with X-linked Opitz G-BBB syndrome.

ATLI E., GÜRKAN H., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S., Eker D., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)

5. X Kromozomunun Sayısal Ve Yapısal Düzensizliğini Mozaik Olarak Taşıyan Olgu

Akurut Ç., ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., ÖZEN Y., YALÇINTEPE S., et al.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

6. ARRAY-CGH YÖNTEMİ İLE 2Q37.1-Q37.3 DELESYONU VE 16P13.11-P12.3 DUPLİKASYONU SAPTANAN DİSMORFİK ÖZELLİKLERE SAHİP BİR OLGU

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

7. 8p23.3 deletion and 16q23.2-q24.3 duplication detected by arrayCGH in a patient with intellectuel disability

ÖZEN Y., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., Mail Ç., Moustafa N., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

8. 17q22 microdeletion detected by array-CGH leading to NOG-related symphalangism spectrum disorder (NOG-SSD)

ATLI E., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ÖZEN Y., Eker D., Mail Ç., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

9. Different phenotype with 22q13.3 deletion syndrome in two patients

GÜRKAN H., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., TOZKIR H., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

10. Combined Partial Trisomy 7q and Partial Monosomy 21q in a 6 Year Old Male Patient Phenotypic and Genotypic Findings

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., ÖZEN Y., GÖRKER I., EKER D., et al.
51st European Society of Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 - 18 Haziran 2018, cilt.27, ss.997, (Tam Metin Bildiri)

11. 3q22.2-q22.3 Deletion and 16p11.2 Microduplication Syndrome in a Patient with Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., akurut ç., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

12. 3q22.2-q22.3 Deletion And 16p11.2 Microduplication Syndrome In A Patient Wıth Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., Mail Ç., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

13. Evaluation Of Chromosomal And Thrombophilia Panel Of Recurrent Miscarriages

GÜRKAN H., ATLI E. İ., ÖZEN Y., karabacak b., akurut ç., SAYIN N. C., et al.
Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Tam Metin Bildiri)

14. CFTR Gen Mutasyonlarının Taranmasında Yeni Nesil Dizi Analizi Uygulamaları.

DEMİR S., GÜRKAN H., TOKSOY G., ÖZEN Y., VATANSEVER ÖZBEK Ü., TOZKIR H.
1. Ege Endokrin Hastalıklar Ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Aralık 2015, (Özet Bildiri)

15. A Case Report 13q21qter Deletion with Digital Anomalies Duodenal Atresia and Anal Atresia

ÖZEN Y., GÜRKAN H., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ACUNAŞ B. A.
10th European Cytogeneticists Association Conference 2015, Strazburg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, (Tam Metin Bildiri)

16. Buschke-Ollendorf Sendromlu Bir Olguda [LEMD3] Geninde Tanımlanan Yeni Bir Mutasyon

DEMİR S., GÜRKAN H., ÇİFTDEMİR M., TOZKIR H., ÖZEN Y., Eker D., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

17. Results of conventional karyotyping and 5 thrombophilic gene mutations in a Turkish population with recurrent pregnancy loss.

ÖZEN Y., GÜRKAN H., TOZKIR H., DEMİR S., Göncü E., EKER D.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.69-70, (Özet Bildiri)

18. Meme Kanseri Olgularında BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonlarının Yeni Nesil DNA Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılması

ÖZEN Y., GÜRKAN H., TOZKIR H., DEMİR S., SEZER Y. A.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma
Metrikler

Yayın

30

Yayın (WoS)

9

Yayın (Scopus)

6

Atıf (WoS)

31

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

26

H-İndeks (Scopus)

2

Atıf (TrDizin)

2

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Diğer Toplam)

2

Proje

2

Açık Erişim

3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları