Dr. Öğr. Üyesi ENGİN ATLI

Yayın Ağı

Makaleler 65

1. Promoter Methylation and Somatic Mutations in Cancer-Related Genes Are Associated with Hyperprogressive Disease in Patients with Malignant Melanoma and Renal Cell Carcinoma Receiving Anti-PD-1/PD-L1 Immunotherapy

DELİGÖNÜL A., SARIMAHMUT M., ŞAHİN A. B., ERTÜRK BAKIR E., ATLI E., Guler H. S., et al.

Journal of Clinical Medicine , cilt.15, sa.13, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. No Association Between Autism Spectrum Disorder and Mitochondrial DNA Variants: A Comprehensive Genetic Study in Trakya Population

Aykutlu H. C., Atlı E., Bozatlı L., Güler H. S., Çınar C., Kütükçü A., et al.

International Journal of Developmental Neuroscience , cilt.86, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Investigation of Genetic Aetiology in Intellectual Developmental Disorder with Trio-Whole Exome Sequencing Approach

GÖRKER I., ATLI E., BOZATLI L., DEMİR S., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., et al.

NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.63, ss.73-79, 2026 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

4. Screening of Premature Ovarian Insufficiency-Associated Genes in Turkish Patients

Atli E. İ., Gürkan H., Yalcıntepe S., Demir S., Güler H. S., Zhurı D., et al.

NAMIK KEMAL MEDICAL JOURNAL , cilt.13, sa.2, ss.164-169, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Evaluation of Cardiomyopathy-Related Target Genes by Next-Generation Sequencing Method and Investigation of the Phenotype-Genotype Relationship

Guler H. S., Zhuri D., Yalçıntepe S., Altay S., Deveci M., Demir S., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.3, ss.235-246, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

6. Importance of hereditary variants in ovarian cancer and endometrial cancer

Zhurı Ipcı D., Demir S., Guler H. S., Yalçıntepe S., Atlı E., Atlı E. İ., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF GYNAECOLOGICAL ONCOLOGY , cilt.46, sa.5, ss.67-78, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

7. A Turkish Patient with Spastic Paraplegia Type 4 with a De Novo Missense Mutation in the SPAST Gene

ATLI E. İ., ATLI E., GÜRKAN H.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.47, 2024 (TRDizin)

8. Homozygous Paternally Inherited ASPA Variant in a Patient with Canavan Disease

Yalçıntepe S., Maras T., Kizilyar I., Sezginer Guler H., Zhuri D., Atlı E., et al.

Molecular Syndromology , cilt.15, sa.4, ss.284-288, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Investigation of Targeted Genes and Identification of Novel Variants with Next Generation Sequencing Method in Hearing Loss

Zhuri D., Sezginer Guler H., Yalçıntepe S., Demir S., Atlı E., Atlı E. İ., et al.

Journal of International Advanced Otology , cilt.20, sa.4, ss.312-324, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

10. A Study of FoxO1, mTOR, miR-21, miR-29b, and miR-98 Expression Levels Regarding Metabolic Syndrome in Acne Vulgaris Patients

Akdağ N., Atlı E., Zhurı D., Sezginer Güler H., Gürsel Ürün Y.

CUREUS , cilt.16, sa.3, 2024 (ESCI)

11. Y chromosome polymorphism in Turkish patients with reproductive problems: a genetic centre experience

atli e. i., Mail C., GURKAN H., YALCINTEPE S., Demir S., ATLI E.

The European Research Journal , cilt.9, sa.4, ss.725-729, 2023 (TRDizin)

12. Prenatal Tanıda Kistik Fibroz Tarama Testi Sonuçlarının Ultrasonografik Olarak Saptanan Fetal Anomalilerle Korelasyonu

atli e. i., ATLI E., Demir S., YALCINTEPE S., Gürkan H.

Bakırköy Tıp Dergisi , cilt.19, sa.2, ss.191-199, 2023 (ESCI, Scopus, TRDizin)

13. The Frequency of SMN1, SMN2 Copy Numbers in 246 Turkish Cases Analyzed with MLPA Method

YALÇINTEPE S., KARAL Y., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., Eker D., et al.

BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.10, sa.2, ss.117-122, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Investigation of Relationship Between Small Noncoding RNA (sncRNA) Expression Levels and Serum Iron, Copper, and Zinc Levels in Clinical Diagnosed Multiple Sclerosis Patients

AY A., Alkanli N., ATLI E., GÜRKAN H., GÜLYAŞAR T., GÜLER S., et al.

Molecular Neurobiology , cilt.60, sa.2, ss.875-883, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Clinical exome sequencing reveals an important role for clinical diagnosis of intellectual disability with definition of seven novel variants

Yalçıntepe S., Görker I., Bozatlı L., Guler H. S., Zhuri D., Demir S., et al.

Neurology Asia , cilt.28, sa.4, ss.1041-1052, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Investigation of the Genetic Etiology in Idiopathic Generalized Epileptic Disorders by Targeted Next-generation Sequencing Technique

ATLI E., GÜRKAN H., Güldiken B., Eker D., YALÇINTEPE S., DEMİR S., et al.

Balkan Medical Journal , cilt.40, sa.1, ss.13-20, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Inherited Variants is a Genetic Determinant of Mercaptopurine/Methotrexate Intolerance in Children With Acute Lymphoblastic Leukemia

ATLİ E. I., eker d., ATLI E., Demir S., YALCINTEPE S., Gürkan H., et al.

Eurasian Journal of Medical Investigation , cilt.6, sa.4, ss.436-442, 2022 (TRDizin)

18. Prenatal Sitogenetik Anormallikler ve Ultrasonografik olarak Saptanan Fetal Anomalilerin Korelasyonu

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Mail C., Demir S., Gürkan H., et al.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.44, sa.5, ss.682-688, 2022 (TRDizin)

19. Investigating the Genetic Etiology of Pediatric Patients with Peripheral Hypotonia Using the Next-Generation Sequencing Method

Eker D., GÜRKAN H., KARAL Y., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., et al.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.3, ss.200-207, 2022 (Hakemli Dergi)

20. Genotype-phenotype correlations of pathogenic copy number variations on X chromosome detected by comparative genomic hybridization

YALÇINTEPE S., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., Mail C., et al.

Human Gene , cilt.33, 2022 (ESCI, Scopus)

21. Customised targeted massively parallel sequencing enables more precise diagnosis of patients with epilepsy

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Kalkan R., Eker D., et al.

Internal Medicine Journal , cilt.52, sa.7, ss.1174-1184, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup (18p)/del (18q) due to a maternal pericentric inversion 18 in a foetus with multiple anomalies

ATLI E. İ., ATLI E., İNAN C., VAROL G. F., Mail C., Erbilen E. A., et al.

Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology , cilt.61, sa.3, ss.504-509, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Clinical Implications of Chromosome 16 Copy Number Variation

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., Mail C., GÜRKAN H.

Molecular Syndromology , cilt.13, sa.3, ss.184-192, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

24. First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25)

Yalçıntepe S., Zhuri D., Sezginer Guler H., Atlı E., Demir S., Atlı E. İ., et al.

Molecular Syndromology , cilt.13, sa.3, ss.235-239, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

25. Comprehensive genetic analysis of RASopathy in the era of next-generation sequencing and definition of a novel likely pathogenic KRAS variation

DEMİR S., Köstek H. Y., Sanri A., Yildirim R., Çömlek F. Ö., YALÇINTEPE S., et al.

Molecular Syndromology , cilt.13, sa.2, ss.88-98, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Mail Ç., Eker D., et al.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.42-50, 2021 (ESCI)

27. Investigation of Genetic Alterations in Congenital Heart Diseases in Prenatal Period

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., KALKAN R., Mail Ç., et al.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.29-33, 2021 (ESCI)

28. Investigation the relationship of autism spectrum disorder and foxp2, grin2b, katnal2, gabra4 genes Otizm Spektrum Bozukluğu ile FOXP2, GRIN2B, KATNAL2 ve GABRA4 Genlerinin İlişkisinin Araştırılması

Yalçıntepe S., Görker I., Demir S., Atlı E. İ., Atlı E., Tozkır H., et al.

Noropsikiyatri Arsivi , cilt.58, sa.3, ss.171-175, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

29. A Pilot Study about Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., MAİL Ç., EKER D., et al.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , 2021 (ESCI)

30. Targeted massively parallel sequencing in the management of cytogenetically normal lymphoid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Eker D., et al.

JOURNAL OF B.U.ON. , cilt.26, sa.4, ss.1540-1548, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Targeted massively parallel sequencing in the management of evaluated as cytogenetically normal lymphoid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Eker D., et al.

Journal of B.U.ON. , cilt.26, sa.4, ss.1540-1548, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

32. A Pilot Study of Identification Genetic Background of Craniosynostosis Cases

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., Mail C., Eker D., et al.

Journal of Craniofacial Surgery , cilt.32, sa.3, ss.1059-1062, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

33. Germline Pathogenic Variants Identified by Targeted Next-Generation Sequencing of Susceptibility Genes in Pheochromocytoma and Paraganglioma

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., KORKMAZ F. N., DEMİR S., ATLI E., Eker D., et al.

JOURNAL OF KIDNEY CANCER AND VHL , cilt.8, sa.1, ss.19-24, 2021 (ESCI)

34. Prenatal diagnosis of 20p13 microdeletion syndrome

YENER C., Sayın C., İNAN C., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., et al.

Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology , cilt.60, sa.2, ss.350-354, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

35. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION TRAKYA BÖLGESİNDE MLPA İLE BELİRLENEN ALFA GLOBİN KOPYA SAYISI DEǦİŞİKLİKLERİNİN RETROSPEKTİF ANALİZİ

DEMİR S., GÜRKAN H., Eker D., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E.

Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.84, sa.3, ss.348-353, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

36. The importance of targeted next-generation sequencing usage in cytogenetically normal myeloid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., KIRKIZLAR H. O., YALÇINTEPE S., DEMİR S., et al.

Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases , cilt.13, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

37. Investigation the etiology of syndromic autism with targeted gene analysis

YALCINTEPE S., Gürkan H., Demir S., Bozatlı L., ATLI E., ALTAY M. A., et al.

Annals of Medical Research , cilt.28, sa.12, ss.2174-2178, 2021 (TRDizin)

38. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION

DEMİR S., GÜRKAN H., EKER D., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.84, ss.348-353, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

39. The Importance of Multiple Gene Analysis for Diagnosis and Differential Diagnosis in Charcot Marie Tooth Disease

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., Dogan I. G., DEMİR S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Kabayegit Z. M., et al.

Turkish Neurosurgery , cilt.31, sa.6, ss.888-895, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Investigation of genes associated with atherosclerosis in patients with systemic lupus erythematosus

Balcı M. A., ATLI E., GÜRKAN H.

Archives of Rheumatology , cilt.36, sa.2, ss.287-295, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

41. The application of next generation sequencing maturity onset diabetes of the young gene panel in turkish patients from trakya region

YALÇINTEPE S., Çömlek F. Ö., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., et al.

JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , cilt.13, sa.3, ss.320-331, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

42. Comprehensive Genetic Analysis Results of TSC1/TSC2 Genes in Patients with Clinical Suspicion of Tuberous Sclerosis Complex and Definition of 3 Novel Variants

Demir S., YALCINTEPE S., ATLI E., YALÇIN H. Y., atli e. i., EKER D., et al.

Balkan Medical Journal , cilt.38, sa.6, ss.341-347, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

43. Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Demir S., OZEN Y., Gürkan H.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.43, sa.5, ss.462-470, 2021 (TRDizin)

44. Targeted next-generation sequencing as a diagnostic tool in gastrointestinal system cancer/polyposis patients

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., DEMİR S., TOZKIR H., TEZEL H. A., ATLI E. İ., et al.

Tumori , cilt.106, sa.6, ss.510-517, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

45. A Child with 5q Deletion and Accompanying Chiari 1 Malformation

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., GÜRKAN H.

Indian Journal of Pediatrics , cilt.87, sa.9, ss.766, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

46. Two Novel Pathogenic FBN1 Variations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome

YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E. İ., DEVECİ M., ATLI E., GÜRKAN H.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.7, sa.2, ss.68-71, 2020 (ESCI)

47. Distal 3p Duplication and 22q13.3 Deletion with Severe Hypotonia Originating from a Paternal Balanced Translocation (3;22)

YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E., DEMİR S., Ciftdemir N., DURAN R., et al.

Molecular Syndromology , cilt.11, sa.3, ss.162-169, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

48. Genetic screening results of individuals with high risk BRCA-related breast/ovarian cancer in Trakya region of Turkey

DEMİR S., Tozkir H., GÜRKAN H., Ikbal Atli E., YALÇINTEPE S., ATLI E., et al.

Journal of B.U.ON. , cilt.25, sa.3, ss.1337-1347, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

49. De Novo Subtelomeric 6p25.3 Deletion with Duplication of 6q23.3-q27: Genotype\u2013Phenotype Correlation

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ACUNAŞ B. A., MAİL C.

Journal of Pediatric Genetics , cilt.9, 2020 (Hakemli Dergi)

50. De Novo Subtelomeric 6p25.3 Deletion with Duplication of 6q23.3-q27: Genotype\Phenotype Correlation

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ACUNAŞ B. A., MAİL Ç.

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , 2020 (ESCI)

51. The Importance of Detecting Genetic Variations with New Generation Sequence Analysis Method in the Diagnosis of Cardiovascular Diseases

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., SARIKAYA SOLAK S., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., et al.

Kocaeli Tıp Dergisi , cilt.9, sa.3, ss.120-127, 2020 (TRDizin)

52. Chromosomal microarray analysis in Turkish patients with unexplained developmental delay and intellectual developmental disorders

GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., BOZATLI L., ARAZ ALTAY M., YALÇINTEPE S., et al.

Noropsikiyatri Arsivi , cilt.57, sa.3, ss.177-191, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

53. A Rare Case of Mosaic Unbalanced Non-Robertsonian Translocation Involving Chromosomes 15 and 22 with Congenital Abnormalities in Monozygotic Twins

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.

Molecular Syndromology , cilt.10, sa.6, ss.320-326, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Schizencephaly accompanied by occipital encephalocele and deletion of chromosome 22q13.32: a case report

İNAN C., SAYIN N. C., GÜRKAN H., ATLI E., GÜRSOY ERZİNCAN S., Uzun I., et al.

Fetal and Pediatric Pathology , cilt.38, sa.6, ss.496-502, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

55. Placental and serum levels of human Klotho in severe preeclampsia: A potential sensitive biomarker

Uzun Cilingir I., Varol F., GÜRKAN H., SÜTCÜ H., ATLI E., Eker D., et al.

Placenta , cilt.85, ss.49-55, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

56. Unusual facio-upper arm band of a fetus mimicking amniotic band syndrome

İNAN C., SAYIN N. C., GÜRKAN H., Erzincan S. G., Uzun I., SÜTCÜ H., et al.

Journal of Obstetrics and Gynaecology Research , cilt.45, sa.4, ss.927-930, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

57. Prenatal diagnosis of a new case: De novo balanced non-Robertsonian translocation involving t(15;22)(p11.2;q11.2)

GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., TOZKIR H., Varol G., İNAN C.

Balkan Journal of Medical Genetics , cilt.21, sa.2, ss.69-72, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Multiple Myelom (MM) Tanısı Alan Olgularda Kromozomal Değişimler

ATLI E. İ., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÜMİT E. G., DEMİR S., YALÇINTEPE S., et al.

Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.10, sa.1, ss.8-19, 2018 (Hakemli Dergi)

59. Investigation of copy number variation by arrayCGH in Turkish children and adolescents diagnosed with autism spectrum disorders

GÖRKER I., GÜRKAN H., Ulusal S., ATLI E., Ayaz G., Ceylan C., et al.

Noropsikiyatri Arsivi , cilt.55, sa.3, ss.215-219, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

60. Identification of a novel homozygous TBC1D24 mutation in a Turkish family with DOORS syndrome

ATLI E., GÜRKAN H., Ulusal S., KARAL Y., ATLI E. İ., TOZKIR H.

Clinical Dysmorphology , cilt.27, sa.1, ss.1-3, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Pathogenic Variations of Brca1 and Brca2 Genes in the Breast and/or Ovarian Cancer Patients Living in Trakya Region of Turkey

ULUSAL S., TOZKIR H., GÜRKAN H., SEZER Y. A., ATLI E., TAŞTEKİN E., et al.

Erciyes Medical Journal , cilt.39, sa.2, ss.44-86, 2017 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

62. . 3q22.2-q22.3 Deletion and 16p11.2 Microduplication Syndrome in a Patient with Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., AKURUT Ç., et al.

Erciyes Medical Journal , cilt.39, sa.2, ss.44-86, 2017 (TRDizin)

63. Genetic analyses of the NF1 gene in Turkish neurofibromatosis type I patients and definition of three novel variants

DEMİR ULUSAL S., GÜRKAN H., ATLI E., ÖZAL S. A., ÇİFTDEMİR M., TOZKIR H., et al.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.20, sa.1, ss.13-20, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

64. Cytogenetic Analysis and Thrombophilia Associated Gene Mutations of Couples with Recurrent Miscarriage

ATLI E. İ., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÖZEN Y., ULUSAL S., ATLI E., et al.

Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics Stem Cell Biology , cilt.4, sa.3, 2016 (Hakemli Dergi)

65. The analysis of the relationship between A1298C and C677T polymorphisms of the MTHFR gene with prostate cancer in Eskisehir population.

MÜSLÜMANOĞLU M. H., Tepeli E., DEMİR S., ULUDAĞ A., Uzun D., ATLI E., et al.

Genetic testing and molecular biomarkers , cilt.13, sa.5, ss.641-645, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 60

1. Tracing The Genetic Basis of Hypotonia in Whole Exome Sequencing Data: Experinces of Trakya University Genetic Diagnosis Center.

Demir S., Yalçıntepe S., Öz V., Karal Y., Atlı E., Zhurı D., et al.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

2. Investigation of variant distribution and frequency in triple negative breast cancer patients living in theTrakya Region of Turkey: A Single Center Experience

GÜRKAN H., ATLI E., Özüpek N., KAMER N. B., Zhuri D., Sezginer Güler H., et al.

European Human Genetics Hybrid Conference 2024, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

3. INVESTIGATION OF THE RELATIONSHIP OF NLRP2, NLRP7 AND KHDC3L GENE VARIATIONS IN PATIENTS WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS HISTORY.

Moustafa N., Gürkan H., Atlı E., Yalçıntepe S., Zhurı D., Sezginer Güler H.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease, Skopje, Makedonya, 07 Aralık 2023, (Özet Bildiri)

4. Whole Exome Sequencing Analysis Results In Patients With Epilepsy Of Unknown Cause: Single Center Experıence.

ATLI E., KAMER N. B.

Union Of Thrace Universities Vi. International Health Sciences Congress, Türkiye, 30 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

5. Whole Exome Sequencing Analysis Results In Patients With Epilepsy Of Unknown Cause: Single Center Experience

ATLI E., KAMER N. B.

Union Of Thrace Universities Vi. International Health Sciences Congress, Türkiye, 30 Aralık 2023, (Özet Bildiri)

6. Molecular Citogenetics of non-Syndromic Polydactily

ATLI E. İ., ATLI E., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, 5 - 07 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

7. CLINICAL SIGNIFICANCE OF MICRODELETIONS AND EPIGENETIC MODIFICATIONS ON CHROMOSOME 11P15.5 IN PRENATAL AND POSTNATAL DIAGNOSIS

Zhurı D., Düşenkalkan F., Özüpek N., İnan C., Atlı E., Yalçıntepe S., et al.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, cilt.26, (Özet Bildiri)

8. A De Novo Large 5q35 Duplication As A Result Of Translocation; Reversed Sotos Syndrome With Craniosynostosis.

Kaya Ş., ATLI E. İ., ATLI E., KAMER N. B., GÜRKAN H.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

9. Investigation of genetic etiology in gastrointestinal cancer patients with next generation sequencing method

Zhuri D., Sezginer Güler H., EKER D., Düşenkalkan F., ATLI E., YALÇINTEPE S., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri)

10. Investigation of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Variants by Targeted High-Throughput Sequencing Method: Single Center Experience

Sezginer Güler H., Zhuri D., EKER D., Düşenkalkan F., ATLI E., YALÇINTEPE S., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

11. Investigation of genetic etiology in gastrointestinal cancer patients with next generation sequencing

Zhurı D., Sezginer Güler H., Eker D., Dusenkalkan F., Atlı E., Yalçıntepe S., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi (16-18 september), Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Psoriasis vulgaris ve Palmoplantar Püstülozis Hastalarında Dokuda İL-36A, İL-36G ve İL-36RA Gen Ekspresyonlarının İncelenmesi

YÖNDEM H., SARIKAYA SOLAK S., YALÇINTEPE S., ATLI E., KORKMAZ S.

Türk Dermatoloji Derneği Sanal Dermatoloji Buluşması, Türkiye, 12 Şubat 2021, (Özet Bildiri)

13. Trakya Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinin Prenatal Olgularda arrayCGH Analizi Tecrübesi ve Sonuçları

Mail Ç., ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., ÖZEN Y., DEMİR S., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

14. Periferal Hipotoni Tanılı Çocuk Hastalarda Genetik Etiyolojinin Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılarak, Fenotip-Genotip İlişkisinin Belirlenmesi

Eker D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., ATLI E. İ.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

15. Periferal hipotoni tanılı çocuk hastalarda genetik etiyolojinin yeni nesil dizi analizi yöntemi ile araştırılarak, fenotip-genotip ilişkisinin belirlenmesi

EKER D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., ATLI E. İ., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

16. Spinal müsküler atrofi fenotipinde modifiye edici genlerin etkilerinin araştırılması

Zhuri D., GÜRKAN H., EKER D., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

17. Clinical results of chromosome 15 copy number variations

GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., et al.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 06 Haziran 2020, cilt.28, ss.909, (Özet Bildiri)

18. Novel PCNT Mutation in a Patient With Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II(MOPDII)

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

19. PCNT Geninde Novel Mutasyon Saptanan Mikrosefalik Osteodisplastik Primordial Dwarfism Tanılı Olgu

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Bursa, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

20. PCNT Geninde Novel Mutasyon Saptanan Mikrosefalik Osteodisplastik Primordial Dwarfism Tanılı Olgu (Sözlü Sunum)

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.

I. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

21. Confined placental mosaicism in NIPT result can account for adverse perinatal outcomes: a Case Report

YENER C., VAROL G. F., GÜRKAN H., UZUN ÇİLİNGİR I., Sütçü H., ATEŞ S., et al.

29th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Berlin, Almanya, 12 - 16 Ekim 2019, ss.255, (Özet Bildiri)

22. Prenatal diagnosis of an 18p deletion presenting with omphalocele

SÜTÇÜ H., SAYIN N. C., UZUN ÇİLİNGİR I. G., GÜRSOY ERZİNCAN S., İNAN C., YENER C., et al.

29th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Berlin, Almanya, 12 - 16 Ekim 2019, ss.337, (Özet Bildiri)

23. Boy Kısalığı Ön Tanısı Alan Hastalarda Kopya Sayısı Değişimleri

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E.

2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Konya, Türkiye, 05 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)

24. 17q21.31 Deletion Including Partially EFTUD2 Gene Detected by ArrayCGH in a Patient with Mandibulofacial Dysostosis Type Guion-Almeida

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.

2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 05 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

25. p23.3 deletion and 16q23.2-q24.3 duplication detected by arrayCGH in a patient with intellectuel disability

Ozen Y., GÜRKAN H., ATLI E., ATLI E. İ., Akurut C., Moustafa N., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.942, (Özet Bildiri)

26. Novel MID1 mutation in a patient with X-linked Opitz G-BBB syndrome.

ATLI E., GÜRKAN H., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S., Eker D., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)

27. Hydrops fetalis with deletion of macrodomain containing 2

UZUN ÇİLİNGİR I. G., SAYIN N. C., GÜRKAN H., ALADAĞ ÇİFTDEMİR N., ATLI E., İNAN C., et al.

16 th World Congress in Fetal Medicine, Slovenya, 25 - 29 Haziran 2017, (Özet Bildiri)

28. X Kromozomunun Sayısal Ve Yapısal Düzensizliğini Mozaik Olarak Taşıyan Olgu

Akurut Ç., ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., ÖZEN Y., YALÇINTEPE S., et al.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

29. Array-CGH Yöntemi İle 2q37.1-q37.3 Delesyonu Ve 16p13.11-p12.3 Duplikasyonu Saptanan Dismorfik Özelliklere Sahip Bir Olgu

ATLI E., GÜRKAN H., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., Eker D., DEMİR S., et al.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

30. Farklı Klinik Ön Tanılı Hastalarda FMR 1 Geni (CGG) Tekrar Sayılarının Araştırılması

Eker D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ATLI E., et al.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

31. ARRAY-CGH YÖNTEMİ İLE 2Q37.1-Q37.3 DELESYONU VE 16P13.11-P12.3 DUPLİKASYONU SAPTANAN DİSMORFİK ÖZELLİKLERE SAHİP BİR OLGU

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

32. TNFRSF11A geni varyasyonlarının BRCA1 ve/veya BRCA2 mutasyonu saptanan hastalarda, meme kanseri gelişim riski üzerine etkilerinin araştırılması

Özdemir K., GÜRKAN H., TOZKIR H., DEMİR S., ATLI E., EKER D., et al.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

33. Four novel pathogenic variants in TSC2 gene of Turkish patients with tuberous sclerosis complex

TOZKIR H., DEMİR S., GÜRKAN H., ATLI E., Karasalihoğlu S., Karasalihoğlu S., et al.

50th European Society of Human Genetics Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.607-608, (Özet Bildiri)

34. ArrayCGH analysis in patients with intellectual disability/developmental delay in Turkish Children living in Trakya Region

GÜRKAN H., GÖRKER I., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., EKER D., et al.

50th European Society of Human Genetics Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.338-339, (Özet Bildiri)

35. NIPT and a confined placental mosaicism

VAROL G. F., ATLI E. İ., ATLI E., SÜTÇÜ H., GÜRKAN H., SAYIN N. C.

XXVI european Congress Perinatal medicine, st.petersburg, Rusya, 5 - 08 Eylül 2018, ss.25, (Özet Bildiri)

36. 8p23.3 deletion and 16q23.2-q24.3 duplication detected by arrayCGH in a patient with intellectuel disability

ÖZEN Y., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., Mail Ç., Moustafa N., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

37. Screening for germline variations of cancer related genes in patients with the diagnosis of different cancers and hereditary cancer predisposition syndromes

DEMİR S., TOZKIR H., GÜRKAN H., ATLI E., Eker D., TEZEL H. A., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

38. Genetic diagnosis of bone mineralisation disorders with Next Generation Sequencing and definition of five novel pathogenic variations

TOZKIR H., DEMİR S., GÜRKAN H., Eker D., ATLI E.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

45. 3q22.2-q22.3 Deletion and 16p11.2 Microduplication Syndrome in a Patient with Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., akurut ç., et al.

Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

46. Pathogenic Variations of Brca1 and Brca2 Genes in the Breast and/or Ovarian Cancer Patients Living in Trakya Region of Turkey

ULUSAL S., TOZKIR H., GÜRKAN H., SEZER Y. A., ATLI E., TAŞTEKİN E., et al.

Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

47. 3q22.2-q22.3 Deletion And 16p11.2 Microduplication Syndrome In A Patient Wıth Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., Mail Ç., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

51. Results of BRCA1 and BRCA2 mutation screening with next generation sequencing in a cohort of breast and ovarian cancer patients in Trakya region of Turkey

TOZKIR H., ULUSAL S., ATLI E., SEZER Y. A., GÜRKAN H., TUNÇBİLEK N.

European Human Genetics Conference-2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

52. Genetic screening for chromosomal abnormalities Y chromosome microdeletions and copy number variation in infertile male patients living in the Trakya region of Turkey

GÜRKAN H., ULUSAL S., TOZKIR H., ATLI E., ATLI E. İ., EKER D.

European Human Genetics Conference-2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

Metrikler

Yayın

127

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

214

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

216

H-İndeks (Scopus)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Açık Erişim