Doç. Dr. EMİNE İKBAL ATLI

Yayın Ağı

Makaleler 70

1. Comparison of Second Revision of the International Staging System (R2-ISS) and Mayo Additive Staging System (MASS) in Newly Diagnosed Multiple Myeloma Patients

Baysal M., DEMİRCİ U., BULUT E., BAŞ V., Mail C., ALP KIRKIZLAR T., et al.

INDIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND BLOOD TRANSFUSION , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Investigation of Genetic Aetiology in Intellectual Developmental Disorder with Trio-Whole Exome Sequencing Approach

GÖRKER I., ATLI E., BOZATLI L., DEMİR S., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., et al.

NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.63, ss.73-79, 2026 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

3. Screening of Premature Ovarian Insufficiency-Associated Genes in Turkish Patients

Atli E. İ., Gürkan H., Yalcıntepe S., Demir S., Güler H. S., Zhurı D., et al.

NAMIK KEMAL MEDICAL JOURNAL , cilt.13, sa.2, ss.164-169, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

4. Importance of hereditary variants in ovarian cancer and endometrial cancer

Zhurı Ipcı D., Demir S., Guler H. S., Yalçıntepe S., Atlı E., Atlı E. İ., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF GYNAECOLOGICAL ONCOLOGY , cilt.46, sa.5, ss.67-78, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Evaluation of Cardiomyopathy-Related Target Genes by Next-Generation Sequencing Method and Investigation of the Phenotype-Genotype Relationship

Guler H. S., Zhuri D., Yalçıntepe S., Altay S., Deveci M., Demir S., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.3, ss.235-246, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

6. Contribution of Targeted Next Generation Sequencing to Clinical Diagnosis in Myeloid Malignancies: A Single Centre Experience

Gürkan H., Atlı E. İ., Tozkır J., Guler H. S., Zhurı Ipcı D.

HLA , cilt.105, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Next-Generation Sequencing Infertility Panel in Turkey: First Results

Atli I. E., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., GÜRKAN H.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.27, sa.2, ss.49-57, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

8. A Turkish Patient with Spastic Paraplegia Type 4 with a De Novo Missense Mutation in the SPAST Gene

ATLI E. İ., ATLI E., GÜRKAN H.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.47, 2024 (TRDizin)

9. Investigation of Targeted Genes and Identification of Novel Variants with Next Generation Sequencing Method in Hearing Loss

Zhuri D., Sezginer Guler H., Yalçıntepe S., Demir S., Atlı E., Atlı E. İ., et al.

Journal of International Advanced Otology , cilt.20, sa.4, ss.312-324, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Y chromosome polymorphism in Turkish patients with reproductive problems: a genetic centre experience

atli e. i., Mail C., GURKAN H., YALCINTEPE S., Demir S., ATLI E.

The European Research Journal , cilt.9, sa.4, ss.725-729, 2023 (TRDizin)

11. Methylation of RARß is a New Clinical Biomarker for Treatment in Higher‑grade Gliomas

TOPRAK Ç., ATLI E. İ., Kalkan R.

Neurological Sciences and Neurophysiology , cilt.40, sa.3, ss.152-159, 2023 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

12. Prenatal Tanıda Kistik Fibroz Tarama Testi Sonuçlarının Ultrasonografik Olarak Saptanan Fetal Anomalilerle Korelasyonu

atli e. i., ATLI E., Demir S., YALCINTEPE S., Gürkan H.

Bakırköy Tıp Dergisi , cilt.19, sa.2, ss.191-199, 2023 (ESCI, Scopus, TRDizin)

13. The Frequency of SMN1, SMN2 Copy Numbers in 246 Turkish Cases Analyzed with MLPA Method

YALÇINTEPE S., KARAL Y., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., Eker D., et al.

BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.10, sa.2, ss.117-122, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Investigation of the Genetic Etiology in Idiopathic Generalized Epileptic Disorders by Targeted Next-generation Sequencing Technique

ATLI E., GÜRKAN H., Güldiken B., Eker D., YALÇINTEPE S., DEMİR S., et al.

Balkan Medical Journal , cilt.40, sa.1, ss.13-20, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Clinical exome sequencing reveals an important role for clinical diagnosis of intellectual disability with definition of seven novel variants

Yalçıntepe S., Görker I., Bozatlı L., Guler H. S., Zhuri D., Demir S., et al.

Neurology Asia , cilt.28, sa.4, ss.1041-1052, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Prenatal Sitogenetik Anormallikler ve Ultrasonografik olarak Saptanan Fetal Anomalilerin Korelasyonu

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Mail C., Demir S., Gürkan H., et al.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.44, sa.5, ss.682-688, 2022 (TRDizin)

17. Genotype-phenotype correlations of pathogenic copy number variations on X chromosome detected by comparative genomic hybridization

YALÇINTEPE S., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., Mail C., et al.

Human Gene , cilt.33, 2022 (ESCI, Scopus)

18. Customised targeted massively parallel sequencing enables more precise diagnosis of patients with epilepsy

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Kalkan R., Eker D., et al.

Internal Medicine Journal , cilt.52, sa.7, ss.1174-1184, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

19. First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25)

Yalçıntepe S., Zhuri D., Sezginer Guler H., Atlı E., Demir S., Atlı E. İ., et al.

Molecular Syndromology , cilt.13, sa.3, ss.235-239, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Clinical Implications of Chromosome 16 Copy Number Variation

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., Mail C., GÜRKAN H.

Molecular Syndromology , cilt.13, sa.3, ss.184-192, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup (18p)/del (18q) due to a maternal pericentric inversion 18 in a foetus with multiple anomalies

ATLI E. İ., ATLI E., İNAN C., VAROL G. F., Mail C., Erbilen E. A., et al.

Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology , cilt.61, sa.3, ss.504-509, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

22. The evaluation of risk factors leading to early deaths in patients with acute promyelocytic leukemia: a retrospective study

BAYSAL M., GÜRSOY V., HUNUTLU F. Ç., Erkan B., DEMİRCİ U., BAŞ V., et al.

Annals of Hematology , cilt.101, sa.5, ss.1049-1057, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Comprehensive genetic analysis of RASopathy in the era of next-generation sequencing and definition of a novel likely pathogenic KRAS variation

DEMİR S., Köstek H. Y., Sanri A., Yildirim R., Çömlek F. Ö., YALÇINTEPE S., et al.

Molecular Syndromology , cilt.13, sa.2, ss.88-98, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

24. Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Mail Ç., Eker D., et al.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.42-50, 2021 (ESCI)

25. Investigation of Genetic Alterations in Congenital Heart Diseases in Prenatal Period

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., KALKAN R., Mail Ç., et al.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.9, sa.1, ss.29-33, 2021 (ESCI)

26. Investigation the relationship of autism spectrum disorder and foxp2, grin2b, katnal2, gabra4 genes Otizm Spektrum Bozukluğu ile FOXP2, GRIN2B, KATNAL2 ve GABRA4 Genlerinin İlişkisinin Araştırılması

Yalçıntepe S., Görker I., Demir S., Atlı E. İ., Atlı E., Tozkır H., et al.

Noropsikiyatri Arsivi , cilt.58, sa.3, ss.171-175, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

27. A Pilot Study about Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., MAİL Ç., EKER D., et al.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , 2021 (ESCI)

28. Targeted massively parallel sequencing in the management of cytogenetically normal lymphoid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Eker D., et al.

JOURNAL OF B.U.ON. , cilt.26, sa.4, ss.1540-1548, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Targeted massively parallel sequencing in the management of evaluated as cytogenetically normal lymphoid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., DEMİR S., Eker D., et al.

Journal of B.U.ON. , cilt.26, sa.4, ss.1540-1548, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

30. A Pilot Study of Identification Genetic Background of Craniosynostosis Cases

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., Mail C., Eker D., et al.

Journal of Craniofacial Surgery , cilt.32, sa.3, ss.1059-1062, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Investigation of the relationship of TNFRSF11A gene polymorphisms with breast cancer development and metastasis risk in patients with BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants living in the Trakya region of Turkey

Özdemir K., Gürkan M. P., DEMİR S., ATLI E. İ., ÖZEN Y., SEZER Y. A., et al.

Balkan Journal of Medical Genetics , cilt.23, sa.2, ss.49-58, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Prenatal diagnosis of 20p13 microdeletion syndrome

YENER C., Sayın C., İNAN C., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., et al.

Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology , cilt.60, sa.2, ss.350-354, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

33. Germline Pathogenic Variants Identified by Targeted Next-Generation Sequencing of Susceptibility Genes in Pheochromocytoma and Paraganglioma

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., KORKMAZ F. N., DEMİR S., ATLI E., Eker D., et al.

JOURNAL OF KIDNEY CANCER AND VHL , cilt.8, sa.1, ss.19-24, 2021 (ESCI)

34. Comprehensive Genetic Analysis Results of TSC1/TSC2 Genes in Patients with Clinical Suspicion of Tuberous Sclerosis Complex and Definition of 3 Novel Variants

Demir S., YALCINTEPE S., ATLI E., YALÇIN H. Y., atli e. i., EKER D., et al.

Balkan Medical Journal , cilt.38, sa.6, ss.341-347, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

35. The application of next generation sequencing maturity onset diabetes of the young gene panel in turkish patients from trakya region

YALÇINTEPE S., Çömlek F. Ö., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., et al.

JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , cilt.13, sa.3, ss.320-331, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

36. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION TRAKYA BÖLGESİNDE MLPA İLE BELİRLENEN ALFA GLOBİN KOPYA SAYISI DEǦİŞİKLİKLERİNİN RETROSPEKTİF ANALİZİ

DEMİR S., GÜRKAN H., Eker D., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E.

Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.84, sa.3, ss.348-353, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

37. The importance of targeted next-generation sequencing usage in cytogenetically normal myeloid malignancies

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., KIRKIZLAR H. O., YALÇINTEPE S., DEMİR S., et al.

Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases , cilt.13, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

38. The Importance of Multiple Gene Analysis for Diagnosis and Differential Diagnosis in Charcot Marie Tooth Disease

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., Dogan I. G., DEMİR S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Kabayegit Z. M., et al.

Turkish Neurosurgery , cilt.31, sa.6, ss.888-895, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

39. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION

DEMİR S., GÜRKAN H., EKER D., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.84, ss.348-353, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

40. Investigation the etiology of syndromic autism with targeted gene analysis

YALCINTEPE S., Gürkan H., Demir S., Bozatlı L., ATLI E., ALTAY M. A., et al.

Annals of Medical Research , cilt.28, sa.12, ss.2174-2178, 2021 (TRDizin)

41. HİPOTONİ TANILI ÇOCUK HASTALARDA GENOM KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ ÖNEMİ

atli e. i., Gürkan H., EKER D.

Kocatepe Tıp Dergisi , cilt.22, sa.4, ss.253-260, 2021 (TRDizin)

42. Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi

atli e. i., ATLI E., YALCINTEPE S., Demir S., OZEN Y., Gürkan H.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.43, sa.5, ss.462-470, 2021 (TRDizin)

43. Concepts of Double Hit and Triple Hit Disease in Multiple Myeloma, Entity and Prognostic Significance

BAYSAL M., DEMİRCİ U., Umit E., KIRKIZLAR H. O., ATLI E. İ., GÜRKAN H., et al.

Scientific Reports , cilt.10, sa.1, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Targeted next-generation sequencing as a diagnostic tool in gastrointestinal system cancer/polyposis patients

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., DEMİR S., TOZKIR H., TEZEL H. A., ATLI E. İ., et al.

Tumori , cilt.106, sa.6, ss.510-517, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

45. **PROS AND CONS FOR FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION, KARYOTYPING AND NEXT GENERATION SEQUENCING FOR DIAGNOSIS AND FOLLOW-UP OF MULTIPLE MYELOMA**

Ikbal Atli E., GÜRKAN H., Onur Kirkizlar H. O., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S., et al.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.23, sa.2, ss.59-63, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

46. A Child with 5q Deletion and Accompanying Chiari 1 Malformation

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., GÜRKAN H.

Indian Journal of Pediatrics , cilt.87, sa.9, ss.766, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Long-range cis-regulatory elements controlling GDF6 expression are essential for ear development

Bademci G., Abad C., Cengiz F. B., Seyhan S., İNCESULU Ş. A., Guo S., et al.

Journal of Clinical Investigation , cilt.140, sa.8, ss.4213-4217, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

48. Kardiyovasküler Hastalıkların Tanısında Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Tespitinin Önemi

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., SOLAK S., ULUSAL S. D., atli e. i., ATLI E., et al.

Kocaeli Tıp Dergisi , cilt.9, sa.3, ss.120-127, 2020 (TRDizin)

49. Two Novel Pathogenic FBN1 Variations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome

YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E. İ., DEVECİ M., ATLI E., GÜRKAN H.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.7, sa.2, ss.68-71, 2020 (ESCI)

50. Distal 3p Duplication and 22q13.3 Deletion with Severe Hypotonia Originating from a Paternal Balanced Translocation (3;22)

YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., ATLI E., DEMİR S., Ciftdemir N., DURAN R., et al.

Molecular Syndromology , cilt.11, sa.3, ss.162-169, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

51. De Novo Subtelomeric 6p25.3 Deletion with Duplication of 6q23.3-q27: Genotype\Phenotype Correlation

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ACUNAŞ B. A., MAİL Ç.

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , 2020 (ESCI)

52. De Novo Subtelomeric 6p25.3 Deletion with Duplication of 6q23.3-q27: Genotype\u2013Phenotype Correlation

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ACUNAŞ B. A., MAİL C.

Journal of Pediatric Genetics , cilt.9, 2020 (Hakemli Dergi)

53. A Rare Case of Mosaic Unbalanced Non-Robertsonian Translocation Involving Chromosomes 15 and 22 with Congenital Abnormalities in Monozygotic Twins

ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.

Molecular Syndromology , cilt.10, sa.6, ss.320-326, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Chromosomal microarray analysis in Turkish patients with unexplained developmental delay and intellectual developmental disorders

GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., BOZATLI L., ARAZ ALTAY M., YALÇINTEPE S., et al.

Noropsikiyatri Arsivi , cilt.57, sa.3, ss.177-191, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

55. The Importance of Detecting Genetic Variations with New Generation Sequence Analysis Method in the Diagnosis of Cardiovascular Diseases

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., SARIKAYA SOLAK S., DEMİR S., ATLI E. İ., ATLI E., et al.

Kocaeli Tıp Dergisi , cilt.9, sa.3, ss.120-127, 2020 (TRDizin)

56. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF CHRONIC MYELOID LEUKEMIA PATIENTS IN TRAKYA UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE

Akay F. E., Koçyiğit B., Tan B., ATLI E. İ., BAŞ V., KIRKIZLAR H. O.

TURKISH MEDICAL STUDENT JOURNAL , cilt.6, sa.3, ss.70-75, 2019 (Hakemli Dergi)

57. FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice

Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., Elian F., Reyahi A., Diaz-Horta O., et al.

Human Molecular Genetics , cilt.28, sa.8, ss.1286-1297, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Prenatal diagnosis of a new case: De novo balanced non-Robertsonian translocation involving t(15;22)(p11.2;q11.2)

GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., TOZKIR H., Varol G., İNAN C.

Balkan Journal of Medical Genetics , cilt.21, sa.2, ss.69-72, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Deletion of macro domain containing 2(MACRO D2) associated with transient hydrops fetalis

Uzun Çilingir I., SAYIN N. C., GÜRKAN H., Çiftdemir N., ATLI E. İ., İNAN C., et al.

Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology , cilt.57, sa.6, ss.897-898, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

60. A large posterior encephalocele associated with severe ventriculomegaly, cerebellar atrophy and transposition of the great arteries

İNAN C., Cenk Sayin N., GÜRKAN H., Erzincan S. G., Uzun I., SÜTCÜ H., et al.

Journal of Clinical Ultrasound , cilt.46, sa.9, ss.588-590, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Multiple Myelom (MM) Tanısı Alan Olgularda Kromozomal Değişimler

ATLI E. İ., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÜMİT E. G., DEMİR S., YALÇINTEPE S., et al.

Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.10, sa.1, ss.8-19, 2018 (Hakemli Dergi)

62. Identification of a novel homozygous TBC1D24 mutation in a Turkish family with DOORS syndrome

ATLI E., GÜRKAN H., Ulusal S., KARAL Y., ATLI E. İ., TOZKIR H.

Clinical Dysmorphology , cilt.27, sa.1, ss.1-3, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

63. . 3q22.2-q22.3 Deletion and 16p11.2 Microduplication Syndrome in a Patient with Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., AKURUT Ç., et al.

Erciyes Medical Journal , cilt.39, sa.2, ss.44-86, 2017 (TRDizin)

64. A 9-year-old-girl with Phelan McDermid Syndrome, who had been diagnosed with an autism spectrum disorder

GÖRKER I., GÜRKAN H., Demir Ulusal S., ATLI E. İ., Ikbal Atli E.

Balkan Journal of Medical Genetics , cilt.19, sa.2, ss.85-90, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

65. RARβ gene methylation is a candidate for primary glioblastoma treatment planning

ATLI E. İ., Kalkan R., Özdemir M., Aydın H. E., ARSLANTAŞ A., ARTAN S.

African Health Sciences , cilt.16, sa.1, ss.218-226, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

66. The impacts of mirnas in glioblastoma progression

Kalkan R., ATLI E. İ.

Critical Reviews in Eukaryotic Gene Expression , cilt.26, sa.2, ss.137-142, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

67. Cytogenetic Analysis and Thrombophilia Associated Gene Mutations of Couples with Recurrent Miscarriage

ATLI E. İ., GÜRKAN H., TOZKIR H., ÖZEN Y., ULUSAL S., ATLI E., et al.

Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics Stem Cell Biology , cilt.4, sa.3, 2016 (Hakemli Dergi)

68. A case with emanuel syndrome: Extra derivative 22 chromosome inherited from the mother

ATLI E. İ., GÜRKAN H., Vatansever U., Ulusal S., TOZKIR H.

Balkan Journal of Medical Genetics , cilt.18, sa.2, ss.77-82, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

69. IDH2 Mutations in Primary Glioblastoma

ATLI E. İ., KALKAN R., YILMAZ E., ÖZKARA E., ÇİLİNGİR O., ÖZDEMİR M., et al.

Journal of Neurological Sciences (Turkish) , cilt.31, sa.4, ss.693-698, 2014 (Scopus, TRDizin)

70. Geçmişten Günümüze Glioblastoma Genetiği

KALKAN R., ATLI E. İ.

Türk Nöroşir Dergisi , 2014 (Hakemli Dergi)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 66

1. Contribution of targeted next generation sequencing to clinical diagnosis in Myeloid malignancies: A single center experience.

Gürkan H., Atlı E. İ., Tozkır J., Sezginer Güler H., Zhurı Ipcı D.

38th European Immunogenetics & Histocompatibility Conference., Praha, Çek Cumhuriyeti, 14 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

2. Molecular Citogenetics of non-Syndromic Polydactily

ATLI E. İ., ATLI E., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, 5 - 07 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

3. A De Novo Large 5q35 Duplication As A Result Of Translocation; Reversed Sotos Syndrome With Craniosynostosis.

Kaya Ş., ATLI E. İ., ATLI E., KAMER N. B., GÜRKAN H.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

4. Non-Obstrüktif Azospermik infertil hastalarda klinik tanıda özgün tasarlanmış çoklu gen panellerinin rolü.

AYDIN KAYA C., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., GÜRKAN H.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi., Kayseri, Türkiye, 26 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

5. A case report of pericentric inversion inv21(p21;q22) in repeated pregnancy loss

Aydın C., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S., DEMİR S., GÜRKAN H.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, (Özet Bildiri)

6. Akut Lenfositik Lösemi Tanılı Çocuklarda Terapi Toksisitesine Karşı Hassasiyet Oluşturduğu Düşünülen Genetik Varyantların İncelenmesi

ATLI E. İ., EREN T., EKER D., GÜRKAN H.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

7. Periferal Hipotoni Tanılı Çocuk Hastalarda Genetik Etiyolojinin Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılarak, Fenotip-Genotip İlişkisinin Belirlenmesi

Eker D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., ATLI E. İ.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

8. Anorektal Malformasyonların Etiyolojisinde Kromozomal Anomaliler

ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

9. Trakya Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinin Prenatal Olgularda arrayCGH Analizi Tecrübesi ve Sonuçları

Mail Ç., ATLI E. İ., ATLI E., YALÇINTEPE S., ÖZEN Y., DEMİR S., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (e-kongre), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

10. Periferal hipotoni tanılı çocuk hastalarda genetik etiyolojinin yeni nesil dizi analizi yöntemi ile araştırılarak, fenotip-genotip ilişkisinin belirlenmesi

EKER D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., DEMİR S., ATLI E., ATLI E. İ., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

11. Spinal müsküler atrofi fenotipinde modifiye edici genlerin etkilerinin araştırılması

Zhuri D., GÜRKAN H., EKER D., YALÇINTEPE S., ATLI E., DEMİR S., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

12. Clinical results of chromosome 15 copy number variations

GÜRKAN H., ATLI E., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., et al.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 06 Haziran 2020, cilt.28, ss.909, (Özet Bildiri)

13. Psödoksantoma Elastikum Ve Ailesel Kalıtımı

ATLI E. İ., GÜRKAN H.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Bursa, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

14. Novel PCNT Mutation in a Patient With Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II(MOPDII)

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

15. PCNT Geninde Novel Mutasyon Saptanan Mikrosefalik Osteodisplastik Primordial Dwarfism Tanılı Olgu

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Bursa, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

16. PCNT Geninde Novel Mutasyon Saptanan Mikrosefalik Osteodisplastik Primordial Dwarfism Tanılı Olgu (Sözlü Sunum)

ATLI E., GÜRKAN H., DEMİR S., ATLI E. İ., YALÇINTEPE S.

I. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

17. Confined placental mosaicism in NIPT result can account for adverse perinatal outcomes: a Case Report

YENER C., VAROL G. F., GÜRKAN H., UZUN ÇİLİNGİR I., Sütçü H., ATEŞ S., et al.

29th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Berlin, Almanya, 12 - 16 Ekim 2019, ss.255, (Özet Bildiri)

18. Akut Promiyelositer Lösemide Gerçek Yaşam Verisi Erken Ölümler Hala Sorun mu?

BAYSAL M., DEMİRCİ U., BAŞ V., KARAMAN GÜLSARAN S., KIRKIZLAR H. O., ATLI E. İ., et al.

45. Ulusal Hematoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Ekim - 02 Kasım 2019, (Tam Metin Bildiri)

19. N-Ras Geninde Patojenik Bir Mutasyona Sahip Olan Plazma Hücreli Lösemi Vakası

DEMİRCİ U., BAYSAL M., KIRKIZLAR H. O., ÜMİT E. G., GÜRKAN H., ATLI E. İ., et al.

45. Ulusal Hematoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Ekim - 02 Kasım 2019, (Özet Bildiri)

20. Farklı Olgularda Nadir Gözlenen X Kromozomu Değişimleri

ATLI E. İ.

3rd Union of Thrace Universities International Health Sciences Congress, Çanakkale, Türkiye, 24 - 26 Ekim 2019, ss.168-169, (Tam Metin Bildiri)

21. 17q21.31 Deletion Including Partially EFTUD2 Gene Detected by ArrayCGH in a Patient with Mandibulofacial Dysostosis Type Guion-Almeida

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.

2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 05 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

22. Boy Kısalığı Ön Tanısı Alan Hastalarda Kopya Sayısı Değişimleri

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E.

2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Konya, Türkiye, 05 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)

23. Copy Number Variation (CNV) in Patients Diagnosed with Growth Retardation

ATLI E. İ.

12th European Cytogenomics Conference 2019, Salzburg, Avusturya, 6 - 09 Temmuz 2019, cilt.12, ss.39, (Tam Metin Bildiri)

24. p23.3 deletion and 16q23.2-q24.3 duplication detected by arrayCGH in a patient with intellectuel disability

Ozen Y., GÜRKAN H., ATLI E., ATLI E. İ., Akurut C., Moustafa N., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.942, (Özet Bildiri)

25. Novel MID1 mutation in a patient with X-linked Opitz G-BBB syndrome.

ATLI E., GÜRKAN H., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S., Eker D., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)

26. A six - year retrospective study of amniocentesis: one centre experience

YENER C., VAROL G. F., GÜRKAN H., UZUN ÇİLİNGİR I. G., SÜTCÜ H., ATLI E. İ., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.43-44, (Özet Bildiri)

27. Myth or Reality? The Frequency and Significance of Double Hit or Triple Hit Multiple Myeloma at a Single Center in Northwestern Turkey

BAYSAL M., DEMİRCİ U., KIRKIZLAR H. O., ÜMİT E. G., ATLI E. İ., GÜRKAN H., et al.

7th International Congress on Leukemia Lymphoma Myeloma, İstanbul, Türkiye, 02 Mayıs 2019, cilt.36, (Tam Metin Bildiri)

28. Long Term Follow up of Idiopathic Cytopenia of Undetermined Significance (ICUS), Clonal Cytopenia of Undetermined Significance (CCUS) Towards Myelodysplastic Syndrome (MDS)

ÜMİT E. G., BAYSAL M., BAŞ V., KARAMAN GÜLSARAN S., DEMİRCİ U., ATLI E. İ., et al.

7th International Congress on Leukemia Lymphoma Myeloma, İstanbul, Türkiye, 2 - 04 Mayıs 2019, cilt.36, ss.39-40, (Tam Metin Bildiri)

29. Prenatal management and pregnancy outcomes in fetuses with cystic hygroma

SÜTÇÜ H., SAYIN N. C., UZUN ÇİLİNGİR I. G., İNAN C., GÜRSOY ERZİNCAN S., YENER C., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

30. Array-CGH Yöntemi İle 2q37.1-q37.3 Delesyonu Ve 16p13.11-p12.3 Duplikasyonu Saptanan Dismorfik Özelliklere Sahip Bir Olgu

ATLI E., GÜRKAN H., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., Eker D., DEMİR S., et al.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

31. X Kromozomunun Sayısal Ve Yapısal Düzensizliğini Mozaik Olarak Taşıyan Olgu

Akurut Ç., ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., ÖZEN Y., YALÇINTEPE S., et al.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

32. Farklı Klinik Ön Tanılı Hastalarda FMR 1 Geni (CGG) Tekrar Sayılarının Araştırılması

Eker D., GÜRKAN H., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., DEMİR S., ATLI E., et al.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

33. ARRAY-CGH YÖNTEMİ İLE 2Q37.1-Q37.3 DELESYONU VE 16P13.11-P12.3 DUPLİKASYONU SAPTANAN DİSMORFİK ÖZELLİKLERE SAHİP BİR OLGU

ATLI E., GÜRKAN H., ÖZEN Y., ATLI E. İ., DEMİR S., YALÇINTEPE S.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

34. 1. KROMOZOMDA ARRAY-CGH ANALİZİ SONUCUNDA SAPTANAN KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN FENOTİP İLE İLİŞKİLENDİRİLMESİ

ATLI E. İ.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

35. TNFRSF11A geni varyasyonlarının BRCA1 ve/veya BRCA2 mutasyonu saptanan hastalarda, meme kanseri gelişim riski üzerine etkilerinin araştırılması

Özdemir K., GÜRKAN H., TOZKIR H., DEMİR S., ATLI E., EKER D., et al.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

36. ArrayCGH analysis in patients with intellectual disability/developmental delay in Turkish Children living in Trakya Region

GÜRKAN H., GÖRKER I., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., EKER D., et al.

50th European Society of Human Genetics Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 Mayıs 2017, cilt.26, ss.338-339, (Özet Bildiri)

37. NIPT and a confined placental mosaicism

VAROL G. F., ATLI E. İ., ATLI E., SÜTÇÜ H., GÜRKAN H., SAYIN N. C.

XXVI european Congress Perinatal medicine, st.petersburg, Rusya, 5 - 08 Eylül 2018, ss.25, (Özet Bildiri)

38. 8p23.3 deletion and 16q23.2-q24.3 duplication detected by arrayCGH in a patient with intellectuel disability

ÖZEN Y., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ATLI E., Mail Ç., Moustafa N., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

39. 17q22 microdeletion detected by array-CGH leading to NOG-related symphalangism spectrum disorder (NOG-SSD)

ATLI E., GÜRKAN H., ATLI E. İ., ÖZEN Y., Eker D., Mail Ç., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

40. Different phenotype with 22q13.3 deletion syndrome in two patients

GÜRKAN H., ATLI E., ATLI E. İ., DEMİR S., ÖZEN Y., TOZKIR H., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

41. Combined Partial Trisomy 7q and Partial Monosomy 21q in a 6 Year Old Male Patient Phenotypic and Genotypic Findings

ATLI E. İ., GÜRKAN H., ATLI E., ÖZEN Y., GÖRKER I., EKER D., et al.

51st European Society of Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 - 18 Haziran 2018, cilt.27, ss.997, (Tam Metin Bildiri)

42. Interpretation of Cytogenetic/FISH Results in Multiple Myeloma

ATLI E. İ., ÜMİT E. G., AKURUT Ç., BAYSAL M., GÜRKAN H., DEMİR A. M.

3. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Şubat 2018, cilt.1, ss.67-68, (Tam Metin Bildiri)

43. A case of encephalocele

İNAN C., SAYIN N. C., GÜRKAN H., GÜRSOY ERZİNCAN S., UZUN ÇİLİNGİR I. G., SUTCU H., et al.

16th world FMF congress, Slovenya, 24 - 28 Haziran 2017, (Tam Metin Bildiri)

44. A case of amniotic band syndrome

İNAN C., SAYIN N. C., GÜRKAN H., GÜRSOY ERZİNCAN S., UZUN ÇİLİNGİR I. G., SUTCU H., et al.

16th World FMF Congress, Slovenya, 24 - 28 Haziran 2017, (Tam Metin Bildiri)

45. 3q22.2-q22.3 Deletion and 16p11.2 Microduplication Syndrome in a Patient with Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., akurut ç., et al.

Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

46. 3q22.2-q22.3 Deletion And 16p11.2 Microduplication Syndrome In A Patient Wıth Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome

GÜRKAN H., ATLI E., VATANSEVER ÖZBEK Ü., ATLI E. İ., ÖZEN Y., Mail Ç., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

47. Schizencephaly Case Accompanied By Deletion of Chromosome 22q13 32

İNAN C., SAYIN N. C., GÜRKAN H., ATLI E., UZUN ÇİLİNGİR I. G., GÜRSOY ERZİNCAN S., et al.

15th World Congress in Fetal Medicine, 26 - 30 Haziran 2016, (Tam Metin Bildiri)

48. A Schizencephaly Case Accompanied By Deletion of Chromosome 22q13. 32

İNAN C., SAYIN N. C., GÜRKAN H., ATLI E., UZUN ÇİLİNGİR I. G., GÜRSOY ERZİNCAN S., et al.

15th World Congress in Fetal Medicine, Mallorca, İspanya, 26 - 30 Haziran 2016, (Özet Bildiri)

49. A schizencephaly case accompanied by a deletion of chromosome 22q13 32

İNAN C., SAYIN N. C., GÜRKAN H., ATLI E., GÜRSOY ERZİNCAN S., Sütçü H., et al.

15th World Congress in Fetal Medicine, Mallorca, İspanya, 26 - 30 Haziran 2016

50. The prognostic importance of the MGMT and RAR gene hypermethylation in Primary Glioblastoma

KALKAN R., ATLI E. İ., ÖZDEMİR M., AYDIN H. E., ARSLANTAŞ A., ARTAN S.

European Human Genetics Conference-2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

51. A novel cytogenetic abberation is extra isochromosome 4q in chronic lymphocytic leukemia patient

ATLI E. İ., GÜRKAN H., PAMUK G. E., Akurut Ç., TOZKIR H., DEMİR A. M.

European Human Genetics Conference-2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

52. A novel mutation of TBC1D24 identified in a Turkish family with DOORS syndrome

ATLI E., GÜRKAN H., ULUSAL S., ATLI E. İ., KARAL Y., TOZKIR H.

European Human Genetics Conference-2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

53. Genetic screening for chromosomal abnormalities Y chromosome microdeletions and copy number variation in infertile male patients living in the Trakya region of Turkey

GÜRKAN H., ULUSAL S., TOZKIR H., ATLI E., ATLI E. İ., EKER D.

European Human Genetics Conference-2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

Kitaplar 2

1. What Causes Down Syndrome?

ATLI E. İ.

Genetics and Etiology of Down Syndrome, Subrata Dey, Editör, IntechOpen, London, ss.1-11, 2021

2. DO WE USE CHROMOSOMAL MICROARRAY AS A FIRST STEP GENETIC TESTING IN PATIENTS WITH UNEXPLAINED DEVELOPMENTAL DELAY AND CONGENITAL ANOMALIES?

ATLI E. İ.

Theory and Research in Health Sciences, Eda Altunel, Cem Evereklioğlu, Editör, Gece Kitaplığı Yayınevi, Ankara, ss.55-68, 2020

Metrikler

Yayın

138

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

266

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

282

H-İndeks (Scopus)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)