KROMOZOM ANOMALİSİ VEYA TEK GEN DÜZEYİNDE VARYANT SAPTANAN ÇOCUKLARDA KARDİYOVASKÜLER BULGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Trakya Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SİBEL BAŞER BÜYÜKKESKİN
Danışman: Murat Deveci
Özet:Trakya Üniversitesi Çocuk Kardiyoloji Kliniği'nde Ocak 2018–Ocak 2024 arasında izlenen Down sendromu, Turner sendromu, Noonan sendromu , DiGeorge sendromu, Marfan sendromu, Williams sendromu, Tüberoskleroz ve Duchenne müsküler distrofi (DMD) tanılı olguların demografik verileri, büyüme SDS'leri ve başlangıç–kontrol ekokardiyografileri geriye dönük incelendi. Büyüme için genel (Neyzi) ve sendroma özgü (Zemel, Rongen-Westerlaken, Malaquias) referanslar; aort ölçümleri için Cantinotti ve Quezada Z-skorları kullanıldı. Kategorik değişkenlerde Ki-kare, eşleştirilmiş sürekli değişkenlerde uygun parametrik/parametrik olmayan testler uygulandı. Down sendromunda konjenital kalp hastalığı oranı yüksek bulundu. Sırasıyla atriyoventriküler septal defekt (AVSD), mitral yetersizlik (MY), ventriküler septal defekt (VSD), atriyal septal defekt (ASD) izlendi. AVSD'nin en sık olmasına bağlı opere olma durumu da yüksekti. Down sendromunda AVSD varlığında MY progresyonu anlamlı olarak yüksekti. Turner sendromunda hastaların yarıdan fazlasında konjenital kalp hastalığı olup en sık biküspit aorta, ardından koarktasyon ve asendan aort dilatasyonu görüldü; kontrol Z-skorları tüm segmentlerde arttı ve Cantinotti, Quezada'ya göre istatiksel anlamlı daha yüksek değer hesapladı. Noonan sendromunda kardiyak tutulum %76,9; en sık pulmoner kapak stenozu, ardından hipertrofik kardiyomiyopati ve ASD izlendi; hafif-orta pulmoner stenoz stabil seyretti, pulmoner yetmezlik hafif arttı. DiGeorge sendromunda konjenital kalp hastalığı %77,2 olup konotrunkal anomaliler baskındı. Marfan sendromunda pediatrik yaşta mitral kapak prolapsusu ve mitral yetmezlik önde, aort dilatasyonu daha düşük orandaydı. Williams sendromunda en sık supravalvüler aort stenozu ve periferik pulmoner stenoz raporlandı. Aort stenozunda progresyon sıklığı düşüktü. Tüberosklerozda en sık multiple rabdomyom görülmekle birlikte, takipte çoğunda spontan regresyon görüldü. DMD'de ekokardiyografi çoğu olguda normal iken adölesanda dilatasyon belirgindi. Büyüme değerlendirmelerinde genel referanslar, sendroma özgü eğrilere kıyasla boy/vücut ağrılığı sapmalarını olduğundan fazla gösterdi. Sendroma özgü büyüme ve kardiyak referansların kullanımı klinik yorumları belirgin etkilemektedir. Down sendromunda AVSD, Turner sendromunda aortopati, Noonan sendromunda sağ ventrikül çıkış yolu patolojileri ve DiGeorge sendromunda konotrunkal defektler yoğun izlem gerektirmektedir. Seri ekokardiyografi, çocukluk çağında bile prognozu yönlendiren değişimleri güvenle yakalamaktadır.