Trakya bölgesinde yaşayan, tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sayısal ve yapısal kromozom anomalileri ve trombofili riskinin araştırılması
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Trakya Üniversitesi, FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, BİYOTEKNOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ESRA EREN
Danışman: HAKAN GÜRKAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Tekrarlayan gebelik kaybı, ard arda yaşanan 20. hafta ve öncesinde, uterus dışında gelişimini devam ettiremeyen fetusun spondan kaybı olarak ifade edilmektedir. Ebeveyn kromozomal anomalileri ve trombofili gibi fetomaternal dolaşımı yetersizleştiren pıhtı sorunları yanında pek çok etken bu kayıplardan sorumlu tutulmaktadır. Kromozom anomalilerine sahip fetusların büyük bir kısmı doğuma ulaşmadan spontan abortusla sonuçlanmaktadır. Ebeveynlerin somatik hücrelerinde dengeli olan yapısal kromozomal anomalileri üreme hücrelerinin dengesiz segregasyona uğrayarak önemli bir risk faktörü oluşturabilmektedir. Aynı zamanda gebeliğin devamı için sağlıklı fetomaternal dolaşım birçok otoritenin kabul ettiği önemli bir etkendir. Yeterince perfüzyonu sağlanamayan fetus gelişemez, yeterli implantasyonu sağlanamaz ve spontan olarak kaybedilmeye adaydır. Tez çalışmamızda Nisan 2014 ile Temmuz 2017 tarihleri arasında Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi (TÜTF) Tıbbi Genetik Anabilim Dalı-Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi'ne tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü ile başvuran 726 çift geriye dönük olarak değerlendirildi. Hasta dosya verileri taranarak pedigrileri üzerinden akrabalık ilişkileri olmadığı belirlenen toplam 258 kişinin karyotip sonuçları değerlendirildi. Çalışmanın devamında 129 tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan kadın güncel kaynaklarda belirtilen trombofili paneli gen varyasyonları taşıyıcılık açısından değerlendirildi. Trombofili panelinde anlamlı kabul edilen varyasyonlar ile sayısal ve/veya yapısal kromozomal anomali sıklığı çalışmaya dahil edilen hastalarda istatistiksel olarak belirlendi. Çalışmaya dahil edilen 129 çiftten %2,33'ünde yapısal kromozomal anomali, %0,39'unda sayısal kromozomal anomalisi saptandı. %20,93 hastada farklı kromozomal polimorfik varyantlar belirlenirken, en sık (%7,75) saptanan kromozomal polimorfik varyant 9qh+ olarak saptandı. Trombofili panelinde yer alan protrombin (20210 G>A), Faktör V Leiden (1691G>A), metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) 677C>T ve 1298A>C, PAI-1 4G/4G, Beta Fibrinojen -455G>A, Faktör XIII Val34Leu, GPIIIa Leu33Pro gen varyasyonları değerlendi. 129 kadın hastada en sık PAI-1 4G/4G (%27,13) varyasyonu saptandı. Homozigot Faktör XIII Val34Leu varyasyonu %5,43, homozigot GPIIIa Leu33Pro varyasyonu %1,55, heterozigot Faktör V Leiden varyasyonu %12,40 ve heterozigot protrombin 20210 G>A varyasyonu %6,98, homozigot MTHFR 677C>T varyasyonu %9,30, homozigot MTHFR 1298 A>C varyasyonu %9,30, homozigot beta fibrinojn -455 G>A varyasyonu ise %4,65 olarak saptandı.