Özgül öğrenme bozukluğu tanısı alan çocuklarda rs4234898, rs11100040 ve rs2274305 polimorfizmlerinin sıklığının araştırılması

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Trakya Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2016

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ZEKİ ÇELİK

Danışman: IŞIK GÖRKER

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Çalışmamızda özgül öğrenme bozukluğu tanısı alan olgular ile sağlıklı kontrol grubunda rs4234898, rs11100040 ve rs2274305 tek nükleotid polimorfizmlerinin sıklığı araştırılmıştır. Çalışmamız, klinik değerlendirme sonucunda özgül öğrenme bozukluğu tanısı alan 6-16 yaş arası 102 olgu ve 161 sağlıklı kontrol ile yapılmıştır. Çalışmaya katılanlardan 2 ml periferik venöz kan örneği EDTA'lı tüpe alınmıştır. Kan örneklerinden genomik DNA izolasyonu yapıldıktan sonra rs4234898, rs11100040 ve rs2274305 tek nükleotid polimorfizmlerinin genotip frekansları istatistiksel olarak analiz edilmiştir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu eştanısı olan özgül öğrenme bozukluğu olguları ile yalnız özgül öğrenme bozukluğu tanısı alan olguların karşılaştırılması sonrasında rs2274305 GG genotipi açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmıştır (p<0,05). Çalışmamızda rs2274305 tek nükleotid polimorfizmi kız olgu ve kız kontrol gruplarıyla karşılaştırılmış ve AG ve GG genotipleri açısından istatistiksel açıdan sınırda anlamlılık saptanmıştır (p=0,05). Çalışmamızda herhangi bir eştanısı olmayan özgül öğrenme bozukluğu olanlarda rs11100040 AG genotipinin özgül öğrenme bozukluğu ile ilişkili olduğu saptanmıştır. Ayrıca, rs4234898 tek nükleotid polimorfizmi açısından olgu ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmamıştır. Sonuç olarak, rs11100040 tek nükleotid polimorfizminin Türk toplumunda özgül öğrenme bozukluğu için bir risk faktörü olabileceği, rs4234898 tek nükleotid polimorfizmi'nin ise özgül öğrenme bozukluğu açısından risk oluşturmadığı sonucuna varılmıştır. Özgül öğrenme bozukluğu olguları cinsiyet dağılımı açısından değerlendirildiğinde, olguların %71.6'sı erkek, %28.4'ü kız olup, erkek/kız oranı 2.51 olarak bulunmuştur. Özgül öğrenme bozukluğu tanısı alan olgular dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu eştanısı açısından değerlendirildiğinde, binişiklik yüksek oranda görülmüştür. Binişiklik %87 oranında saptanmıştır. Anahtar kelimeler: özgül öğrenme bozukluğu, rs2274305, rs4234898, rs11100040, SNP