Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tanılı çocuk ve ergenlerde ADRA 2A-rs1800544, slc6a4-5HTTLPR ve SLC6A2-rs28386840 gen polimorfizmlerinin tedavi yanıtı ve yan etki profili ile ilişkisinin araştırılması

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Trakya Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, ÇOCUK RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2023

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: FATMA HUZ

Danışman: HASAN CEM AYKUTLU

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Çalışmamızda ADRA-2A rs1800544, SLC6A2 rs28386840 ve SLC6A4 5-HTTLPR polimorfizm genotiplerinin sağlıklı toplum popülasyonu ile DEHB grubu arasında dağılımları ve kliniğimize başvuran DEHB'li olguların tedavi öncesi değerlendirmeleri, tedavi yanıtları ve yan etkileri ile arasındaki ilişki araştırılmıştır. Araştırmamıza; DEHB grubu olarak, polikliniğimizde 6-18 yaş aralığında yeni DEHB tanısı almış ve tedavisi düzenlenmiş olan 98 olgu ile kronik tıbbi ve psikiyatrik hastalığı olmayan, yaş ve cinsiyet açısından benzer olan 96 sağlıklı toplum popülasyonu dahil edildi. Olgular tedavi öncesi ve sonrasında sosyodemografik veri formu, Hollingshead-Redich Ölçeği (HRÖ), ÇDŞG–ŞY–DSM–5–T, Çocuklarda Anksiyete ve Depresyon Ölçeği- Çocuk ve Ebeveyn Formu (ÇADÖ), Klinik Global İzlenim Ölçeği (KGİ), Global Değerlendirme Ölçeği (GDÖ), Barkley Psikostimülan Yan Etki Formu (BSYEF) ve nöropsikolojik testlerden Stroop TBAG Formu, İz Sürme Testi A ve B (İST A, İST B) ile değerlendirilmiştir. ADRA 2A rs1800544 polimorfizmine göre C allelinin hastalık şiddeti açısından riskli allel olduğu, G allelinin ise tedaviye dirençten sorumlu allel olduğu bulundu. GC genotipinde iştahsızlık yan etkisi diğer genotiplere oranla daha hafif şiddette görüldü. SLC6A2 rs28386840 polimorfizmine göre T allelinin yüksek hastalık şiddetinden sorumlu olduğu bulundu. A allelinin ise baş ağrısı ve baş dönmesi yan etkisi açısından riskli allel olduğu görüldü. SLC6A4 5-HTTLPR polimorfizmine göre s allelinin hastalık şiddeti ve tedaviye dirençten sorumlu olduğu bulundu. Aynı zamanda s allelinin tik yan etkisi açısından riskli allel olduğu görüldü. Çalışmamızda ADRA-2A rs1800544, SLC6A2 rs28386840 ve SLC6A4 5-HTTLPR polimorfizmlerinin DEHB belirtileri, tedavi yanıtları ve yan etkileri ile ilişkisinin olduğu bulundu. Literatürde bulgularımız ile uyumlu sonuçların yanında bulgularımızı desteklemeyen sonuçlar da bulunmaktadır. Literatürdeki bu çeşitliliğin çalışmalarda kullanılan metodolojik farklılıklar, örneklemin seçildiği etnik köken farklılıkları ve farklı DEHB tedavi planları nedeniyle olabileceği düşünülmektedir. Birden fazla bölgeden alınacak olgular ile örneklem boyutu büyütülerek, genetik analiz yanında nörogörüntüleme araçları ile çalışmamızın sonuçlarının desteklenebileceği düşünülmektedir.