Akademik Veri Yönetim Sistemi
34. Ulusal Patoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Kasım 2025, cilt.9, sa.161, ss.358, (Özet Bildiri)
Giriş: Kolorektal adenokarsinomlar kolon kanserlerinin yaklaşık %98 ini oluşturan epitelyal kökenli malignitelerdir. Etiyolojisinde Polipozis sendromları önemli rol oynamaktadır.
Bu olguda olası Familyal Adenomatöz Polipozis Sendromu zemininde ileri yaşta gelişen Kolon Adenokarsinomu olgusunu
sunacağız.
Olgu: Dışkıda kanama şikayetiyle dış merkez sağlık kuruluşuna başvuran 79 yaşında kadın hastanın kolonoskopisinde, sigmoid kolonda yaklaşık 20 cm’de tümöral kitle tanımlanmakta
olup dış merkez biyopsi sonucu intestinal tip adenokarsinom
olarak raporlanmıştır. Hastanemize başvuran ve operasyonu planlanan hastanın taramalarında PET görüntülemesinde
kolon duvar kalınlaşması alanında artmış FDG tutulumu izlenmiştir.(SUVmax=12) Tarafımıza gönderilen total kolektomi materyalinin makroskopik incelemesinde distal uca 3 cm
uzaklıkta dış yüzde çekinti alanı görüldü. Lümen açıldığında
kolon mukozası üzerinde yaygın, çok sayıda(sayılabilen 120
adet) değişik boyutlarda polip izlendi. Ayrıca dış yüzde çekinti oluşturan alanda kolon duvarında 3x1,5x1 cm ölçüsünde,
halkasal, kirli beyaz renkte kitle görüldü. Mikroskopik incelemede yüksek dereceli displazi bulguları içeren, tübüler ve
tübülovillöz nitelikte multipl adenomatöz polipler ve tümoral
kitleden alınan örneklerde evre 4 iyi diferansiye adenokarsinom izlendi. Olgu ön planda polipozis sendromları zemininde gelişen bir adenokarsinom olarak değerlendirildi. Tanıyı
desteklemek amacı ile tümörden NGS yöntemi ile DNA dizi
analizi ve MSI testleri başlatıldı. Klinik ile iletişime geçilerek
genetik danışmanlık önerildi.
Sonuç: Familyal adenomatöz polipozis sendromu APC genindeki (5q21) germline mutasyonundan kaynaklanan en sık
genetik polipozis sendromudur. Kolonda çok sayıda (> 100)
adenomatöz polip ile bulgu verir. Kolorektal adenomatöz poliplerin başlangıcı genellikle yaşamın ikinci on yılında meydana gelir. Poliplerin bir kısmı fokal yüksek dereceli displazi
özelliği gösterir ve kolektomi yapılmazsa, hastaların 45 yaşına
kadar kolorektal adenokarsinom riski neredeyse %100’dür.