Genetik İşitme Kayıpları

Creative Commons License

Altıntaş Kazar G.

1. Oto-Odyoloji Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 08 Mart 2020, ss.6, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: İstanbul
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.6
  • Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
  • Trakya Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Genetik İşitme Kayıpları

*Öğretim Görevlisi Gamze ALTINTAŞ KAZAR
*Trakya Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü Moleküler Biyoloji A.D. Edirne gamzealtintas@trakya.edu.tr

Kalıtsal nonsendromik işitme kayıplarının %20’si, 48 gen tanımlıdır. İlk belirlenen ve en çok çalışılan lokus DFNA1 dir.

Kromozomal lokasyon: 5q51, İç kulaktaki tüylü hücrelerin aktin polimerizasyonunu regülasyonunda bozulma, DFNA3, DFNA6, DFNA8, DFNA12, DFNA14 ve DFNA19 dışındaki tipler postlingual, kalıtsal nonsendromik işitme kayıplarının %80’i 76 gen tanımlıdır. İlk belirlenen ve otozomal resesif işitme kayıplarının yarısından sorumlu lokus DFNB1 dir.

Kromozomal lokasyon: 13q12, konneksin-30’u kodlayan GJB6 genidir. İç koklea potansiyelinin oluşması ve işitsel tüylü hücrelerin canlılığının devam ettirilmesidir. Sendromik işitme kayıpları; Alport sendromu, Brankio- Oto-Renal sendromu, CHARGE sendromu, Pendred sendromu, Perrault sendromu, Jervell & Lange-Nielsen sendromu, Norrie hastalığı ve Stickler sendromudur.

Gen tedavisi, hastalığı tedavi etmek veya önlemek için genleri kullanan deneysel bir tekniktir. Yakın gelecekte, bu teknik ilaç veya cerrahi kullanmak yerine hastanın hücrelerine bir gen ekleyerek ya da gendeki bozukluğu gidererek bir hastalığın tedavi edilmesine olanak sağlayacaktır. İç kulak; cerrahi olarak güvenli bir şekilde erişilebilirliği, terapötiklerin hedef dışı minimum sistemik etkisi olabilir. Gen yerine konması Gen Tedavisi Metodları; Gen baskılanması (antisense oligonüklotidler), gen baskılanması (RNA interferans - siRNA), gen düzenlenmesi (CRISPR/Cas9) ve hücre yerine konmasıdır. (kök hücre tabanlı tedavi)

Kaynaklar

1.Almoguera, B., He, S., Corton, M., Fernandez-San Jose, P., Blanco-Kelly, F., Lopez-Molina, M. I., Garcia- Sandoval, B., del Val, J., Guo, Y., Tian, L., Liu, X., Guan, L., Torres, R. J., Puig, J. G., Hakonarson, H., Xu, X., Keating, B., Ayuso, C. Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy. Orphanet J. Rare Dis. 2014; 9: 190

2.Bayazit, Y. A. & Yılmaz, M. An overview of hereditary hearing loss. ORL, 2006; 68(2), 57-63