Tanımlanabilen yapısal kalp hastalığı olmayan ancak elektrokardiyografi (EKG)’de sağ dal bloğu ve V1-V3 derivasyonlarında ST segment yükselmesi gözlenen hastalar ventriküler fibrilasyon gelişme riski taşımaktadır. Brugada Sendromu polimorfik ventriküler aritmi ataklarını takiben ani kardiyak ölüm epizodu veya tekrarlayan senkop ataklarından oluşmaktadır. Genellikle yapısal kalp hastalığı ile birlikteliği yoktur. En sık 4. dekadda ve erkek cinsiyette izlenir. Patofizyolojisinde hücre membranında voltaj bağımlı Na+ kanalını kodlayan SCN5A gen mutasyonları sorumlu tutulmaktadır. Gen mutasyonu Na+ kanallarının erken inaktivasyonuna neden olarak miyokard membranının her iki tarafında voltaj farkının oluşmasına sebep olmaktadır. Bu mutasyon aynı zamanda bazı Kalıtsal Aritmojenik Hastalıklara da (Uzun QT Sendromu, Brugada Sendromu, Lenègre Hastalığı, Ani İnfant Ölüm Sendromu) neden olmaktadır. Sağ prekordiyal derivasyonlarda (V1-V3) sağ dal bloğu ile birlikte ST yüksekliğinin olması sendromun tipik EKG bulgusudur. Belirgin olmayanlarda ilaç testi yapılarak ST yüksekliği ortaya çıkarılabilir. Aile hikayesinde ani ölüm olanlar ve senkop geçirenler kardiyak ölüm açısından en riskli bireylerdir. Bu tür hastalara elektrofizyolojik çalışma yapılmalı, çalışma neticesi ventriküler aritmi (VT, VF) gelişenlerin tedavisi derhal planlanmalıdır. İlaç tedavisi olarak kinidin önerilebilir, ancak ICD daha üstün görülmektedir. Amiodaron ve/veya beta blokerler bu hastaları ani ölümden koruyamadığı için implante edilebilen kardiyoverter defibrilatör tek tedavi seçeneği gibi görülmektedir. Bu makalede Brugada sendromunun tanısı, klinik değerlendirmesi ve tedavi stratejisi tartışılmaktadır.
Patients without demonstrable structural heart disease and an ECG pattern of right bundle-branch block with ST-segment elevation in leads V1 through V3 are at risk for ventricular fibrillation. The Brugada syndrome is a symptom complex involving these traits and including recurrent syncopal episodes followed by polymorphic ventricular arrhythmias or sudden cardiac death. Generally, there is no association with organic heart disease. It is diagnosed mostly in males in the fourth decade. Mutations in the SCN5A gene encoding voltage-linked Na+ channels on cell membranes have been postulated as the responsible pathophysiology. These gene mutations result in trans-membranous voltage gradients in myocardium due to early inactivation of Na+ channels. Such mutations are also thought to be responsible for certain of the inherited arrhythmogenic diseases (e.g., long QT syndrome, Lenègre disease, and sudden infant death syndrome), of which the Brugada syndrome is one. ST segment elevation might be unmasked with drug challenge in uncertain cases. Subjects at highest risk for cardiac sudden death are those with a familial history of sudden death and syncopal episodes. EPS must be performed on such patients. Patients manifesting ventricular arrhythmias (VT, VF) on EPS must be promptly managed. Amiodarone and/or beta-blockers do not protect against sudden death. Quinine may be used as medical management, but the ICD is the present treatment of choice. In this article, we discuss the diagnosis, clinical evaluation and treatment modalities of the Brugada syndrome.
