NADİR BİR OLGU SUNUMU, CURRARİNO SENDROMU
46.Ulusal Radyoloji Kongresi , Antalya, Türkiye, 16 - 20 Aralık 2025, ss.682-683, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Antalya
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.682-683
- Trakya Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
NADİR BİR OLGU SUNUMU, CURRARİNO SENDROMU Esma Arvas Kaya, Berra Betül Baltacı, Mustafa Berkay Çakın, Fethi Emre Ustabaşıoğlu, Serdar Solak, Nermin Tunçbilek Trakya Üniversitesi Radyoloji Anabilim Dalı Giriş Amaç: Currarino Sendromu (CS), anorektal malformasyon, sakral kemik defekti ve presakral kitleden oluşan triad ile karakterize, otozomal dominant geçişli konjenital bir hastalıktır (1). Çoğunlukla çocuklukta tanı alırken nadiren yetişkinlikte teşhis edilir (2). Bu yazımızda Currarino Sendromu saptadığımız 59 yaşında bir olgunun radyolojik bulgularını literatür eşliğinde sunmayı amaçladık.
Olgu Sunumu: Genel Cerrahi Polikliniğine kabızlık, karın ağrısı, karında şişlik şikayeti ile başvuran 59 yaş erkek hasta Tüm Batın Bilgisayarlı Tomografi (BT) tetkiki için bölümümüze yönlendirildi. IV ve oral kontrastlı Tüm Batın BT tetkikinde presakral alanda, sakral foramen ile iştirakli, aksiyal planda 77x56 mm; kraniokaudal uzunluğu 87 mm boyutunda, içinde milimetrik kalsifikasyonlar bulunan septasyonlar içeren kistik lezyon saptandı (Resim 1a,b). Sakrum sağ yarımında deformite ve koksikste hipoplazi izlenmekteydi (Resim 2). Sigmoid kolon dolikoektazik olup feçes ile dilate görünümdeydi (Resim 1b). Ayrıca yapılan kolonoskopi tetkiki ‘anal girim sert, ağrılı ve ileri derecede perineye göçük durumda olup anal kanalı çepeçevre saran striktür mevcuttur.’ şeklinde raporlanmıştı. Tartışma Sonuç: Currarino sendromu otozomal dominant geçişli, nadir görülen bir genetik hastalıktır. CS’ye neden olan gen, 7q3610 kromozomu üzerindeki HLXB9 homeobox geni olarak tanımlanmıştır (3). Sakral kemik defekti, anorektal malformasyonlar ve presakral kitle triadı ile tanımlanan CS, tüm semptomatik anorektal malformasyonların yalnızca %5’ini temsil eder. İlk kez Currarino ve arkadaşları tarafından 1981 yılında sendrom olarak tanımlandığından itibaren literatürde yaklaşık 300 vaka rapor edilmiştir (4). Bu sendromun komplet formu, üç anomalinin tümünü içerir ve bir veya iki hastalık bileşenini içeren inkomplet formdan daha nadirdir. Sakrokoksigeal kemik defekti neredeyse her zaman sendromun bir parçasıdır. Presakral kitle anterior meningosel, teratom, lipom, dermoid, epidermoid, enterik kist veya hamartomdan oluşur. Presakral tümörün malign dönüşümü nadirdir ancak görülebilir. Anorektal malformasyonların spektrumu anorektal stenoz, anal atrezi veya ektopi, imperfore anüs ve kloakal anomalileri içerir (5). Bizim olgumuz BT tetkikinde presakral kistik kitle, sakral deformite ile anal stenoza veya kitle basısına sekonder sigmoid kolonda dilatasyon izlenmekteydi. Olgumuz erişkin yaşa dek tanı almamış, Currarino Sendromu’nun komplet formuna örnek teşkil etmektedir. Currarino Sendromu’nun erken tanınması, meningosel gibi morbidite ve mortalite riski yüksek kitle riski ile nadir de olsa presakral kitlenin malign transformasyonunun önüne geçilmesi açısından önemlidir. Açıklanamayan kronik kabızlık veya anorektal herhangi bir durumda sakral displazi ile birlikte malformasyon varlığında Currarino triadı akılda bulundurulmalıdır (6). Kaynaklar 1. Pérez Vega-Leal C, Sainz Gómez C, Ubis Rodríguez E, Garrido-Domínguez E, Díez Fernández A, Rubio Viguera V. Hallazgos radiológicos en el síndrome de Currarino [Radiological findings in Currarino syndrome]. Radiologia. 2013 May-Jun;55(3):233-8. Spanish. 2. Aydoseli A, Akcakaya MO, Aras Y, Dolas I, Yanar H, Sencer A. Anterior sacral meningocele in a patient with currarino syndrome as a cause of ileus. Br J Neurosurg. 2013 Dec;27(6):833-5. 3. Lynch S, Wang Y, Strachan T, et al. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. J Med Genet. 2000;37(8):561–566. 4. Isik N, Balak N, Kircelli A, Goynumer G, Elmaci I. The shrinking of an anterior sacral meningocele in time following transdural ligation of its neck in a case of the Currarino Triad. Turk Neurosurg 2008;18:254–8. 5. Ferreira, C., Santos, A. P., & Fonseca, J. (2022). Currarino syndrome – a pre and post natal diagnosis correlation: case report and literature review. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 35(25), 5224–5226. 6. Pfluger T, Czekalla R, Koletzko S, Münsterer O, Willemsen UF, Hahn K. MRI and radiographic findings in Currarino’s triad. Pediatr Radiol. 1996;26(8):524-7. Anahtar kelimeler: currarino sendromu, anorektral malformasyon, dermoid kist, meningosel, teratom, lipom, presakral kitle, anorektal stenoz, anal atrezi, sakral kemik defekti